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胚胎发育早期7—8周时，中胚层向下生长，将后肠与生殖窦隔开。当发育异常时，可形成闭锁、狭窄和瘘管等畸形，按程度不同分成四型：
I型 肛门直肠间无闭锁，有狭窄。
II型 肛门呈膜状闭锁，有肛窝凹陷。
III型 肛门闭锁，直肠与肛凹有相当距离(以2厘米为界限)，多伴有直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等。
IV型 直肠闭锁，肛门外观正常。
二、诊断要点
1.出生后无胎便排出。
2.进行性腹胀及呕吐。
3.会阴部检查，肛门处无正常开口。
4.合并瘘者可自尿道或阴道排出气体和胎便。
5.肛门直肠狭窄时可在出生后7—8个月发现症状，即大便变细、出现不全性肠梗阻的症状。
6．x线倒置位摄片 先在会阴部正中放一金属物，将婴儿倒置1—2分钟，使气体进入直肠盲端，拍正、侧位片，以明确闭锁端与会团部皮肤的距离。
三、治疗
目的是使排便通畅，解除急性和慢性肠梗阻的症状。
