慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理及诊断(附6例报道)
2022-07-28
来源：求医网
（上海）为了探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理及诊断。研究者对6例CPEO患者的临床表现、病理特点进行分析并与另5组CPEO比较。结果6例患者中男3例，女3例，平均起病年龄13岁。2例为同胞兄弟。6例均有进行性加重的双睑下垂和眼球活动障碍，其中1例起病不对称。除眼外肌麻痹外，3例闭目肌力减退、1例轻度吞咽困难、1例轻度肢体无力。3例伴内分泌功能异常。肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(cytochrome oxidase，COX)阴性肌纤维数均明显＞2%。可见CPEO的主要临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹，可伴肢体肌无力、视网膜色素变性、听力障碍、心脏传导异常、内分泌异常等。诊断主要依赖临床和肌肉活检中发现＞2%的RRF+肌纤维、COX-肌纤维。
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