Griscelli综合征CD16而不是NKp30介导的NK细胞毒性是有功能的
2022-07-28
来源：求医网
2型Griscelli综合征(GS)是常染色体隐性遗传紊乱，表现为色素稀释和CTL活性损害。目前为止还没调查过GS患者的NK活性，因此研究人员报道了一例患者，具有噬血细胞综合征，伴有纯合子Q118X无意义RAB27A突变。基于该突变进行SSP-PCR，而当前采用产前遗传分析。如预期所料，患者CTLs是无功能的，且NK对于K562 或721.221细胞的毒性消失。然而令人惊讶的是，该患者CD16介导的杀伤作用完好，并因此是RAB27A独立的，而NKp30介导的杀伤作用受到损害，且是RAB27A依赖的。进一步分析这两种受体的信号通路，结果显示CD16活化后而不是在NKp30衔接时，Vav1发生磷酸化。因此，本研究识别了GS患者的一个新的纯合子基因RAB27A突变，第一次观测到GS患者一些活化的NK受体功能。
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