研究发现，男童也有可能患Rett综合征
2022-07-28
来源：求医网
既往的研究一直认为，只有女性会患Rett综合征。由于严重的基因缺陷，男性患儿多在出生就死亡。全球范围内目前只有11例男性Rett综合征患者的报道，这些患者多在早期就表现出严重的、且进行性加重的神经系统表现，呼吸方面的问题多出现于出生后不久。在这11例男性病例中有2例是具有女性患儿家族史的，4例则无家族史。澳大利亚和美国的研究人员近期在他们合作进行的一项研究中指出，在某些出现严重、进行性神经系统问题的男婴中进行基因检测是非常重要和有意义的。
研究人员指出，过去一般只在具有典型Rett综合征临床表现的1岁左右女童中进行相关基因筛查，那些曾生育过Rett患儿的母亲则会被要求行相关的产前筛查。除此之外，临床医生一般不会考虑到此病，也不会对某些患有严重、进行性脑病的男婴做这方面的检查，从而导致了漏诊。由于此类患儿多会在14个月大时死亡，因此对父母而言，明确诊断和死因就显得尤为重要。因此建议临床医生能有这样一个概念，即男童也有可能患Rett综合征，必要时还是应该及早行基因检测。
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