常染色体显性先天性缝合状白内障家系致病基因的定位
2022-07-28
来源：求医网
（哈尔滨）为了对我国一常染色体显性先天性缝合状白内障家系进行致病基因的定位。研究者采集家系成员外周静脉血提取基因组DNA。选用美国Applied Biosystems公司提供的约400个遗传标记物进行基因扫描。数据经Linkage软件包进行连锁分析，初步确定致病基因所在染色体区域。在阳性区域内选取更高密度的荧光标记物进行精细扫描，用Cyrillic软件进行单体型分析。结果 两点间连锁分析在D3S1279处获得最大对数优势记分(LOD)值Zmax=2.32(θmax=0.00)。通过精细扫描和单体型分析将致病基因定位于D3S1267和D3S1614之间约38.6厘摩(Cm)区域内。可见 先天性缝合状白内障家系的致病基因位于3号染色体3q21.1-q26.2约38.6 cM区域内。
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