浅谈Rett综合征
2022-07-28
来源：求医网
Rett综合征（RTT）是一种由X染色体上的MECP2基因调控缺陷所导致的神经障碍性疾病，易被误诊为自闭症、脑性麻痹或非特异性的发育迟缓。Rett综合征几乎只发生在女性人群中。这可能是因为男性缺少另一条可以“弥补”MECP2缺陷的X染色体，因此所有男性患者均在出生前就已死亡。Rett综合征患儿在出生后早期多发育“正常”，一般至6~18个月后开始逐步表现出言语和手部动作的不能，头颅的生长发育较迟缓，并出现刻板的重复手部动作，诸如洗手、拍手等。手部刻板动作可能会在一段时间后有所改观，但会进一步出现抽搐、呼吸不规则（过度通气和呼吸暂停）、牙关紧闭及身体屈曲等新问题。全球范围内许多种族和人种都有可能患此症。据统计，女性新生儿的Rett综合征发病率约为1:10,000~1:23,000，但事实上该病的发生率可能远高于我们所预计的。
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