一个巨颌症家系SH3BP2基因的突变检测
2022-07-28
来源：求医网
（北京）为了了解国内巨颌症致病基因的突变情况。研究者对一个家系的10位成员进行外周血基因组DNA的提取；用聚合酶链反应结合DNA直接测序的方法进行SH3BP2突变检测。结果该家系中的6位直系成员均存在SH3BP2基因第9外显子的单碱基错义突变，为G1505C，导致编码第415位氨基酸的密码子由CGA替换为CCA，其编码的氨基酸由精氨酸(Arg)变为脯氨酸(Pro)。可见SH3BP2基因的单碱基突变是引起这个巨颌症家系的致病突变。该突变与国外一学者发现的突变完全相同。
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