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遗传咨询又称遗传商谈、遗传劝告或遗传指导。是指由从事医学遗传的专门人员医师或计划生育的业务工作者，对遗传病、先天畸形患者及其亲属提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、预防或预后等问题，以及对同胞、子女发病风险进行估计，提出建议和指导，供患者和亲属参考。
遗传咨询的内容包括：
1、接触射线、某些化学药品是否引起畸形
2、某些遗传病的预防和治疗。
3、某人有遗传病家族史，这种病是否累及咨询者或子女。
4、对习惯性流产、多年不孕夫妇给予生育指导。
5、某种畸形是否可遗传。
6、放射线和其他化学品对孕期胎儿的影响。
7、已有一遗传病患儿，再生育时是否会再生同样患儿。
8、夫妇一方或家族有遗传病或先天畸形，他们的后代发病机会多大,能否预测。
遗传咨询的过程是通过对来诊者做认真的询问与检查，调查病史、家族史而绘制系谱图，根据患者体征、实验室结果，确定遗传方式，然后再分析发病风险，并提出指导性意见。例如，根据不同情况进行产前诊断，如中止妊娠，禁止生育或进行特殊的治疗等。推荐
