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实验室检查:血白细胞计数和分类及血红蛋白正常;血小板523×109/L。尿常规及肝肾功能 检查正常。左手掌指关节X线片未见骨质异常。臀部组织病理示：表皮轻度角化过度,棘 层萎缩、变薄,真皮内见大量泡沫状细胞浸润,未见Touton细胞。血脂：总胆固醇正常值 2.80～6.00mmol/L，患儿23.20mmol/L,其父11.01mmol/L,其母6.68mmol/L;β－脂蛋白正常值0.82～ 3.40mmol/L,患儿21.42mmol/L,其父7.59mmol/L,其母5.08mmol/L;甘油三酯正常值0.34～2.20mmol/L,患 儿1.48mmol/L,其父4.40mmol/L,其母1.24mmol/L;α－脂蛋白正常值0.65～1.94mmol/L,患儿1.11 mmol/L,其父1.42mmol/L,其母1.04mmol/L;前β－脂蛋白正常值0.14～1.59mmol/L,患儿0.67mmol/L,其 父2.00mmol/L,其母0.56mmol/L。诊断：家族性高胆固醇血症性黄瘤病。
讨论家族性高胆固醇血症属高脂蛋白血症Ⅱ型。该型分成Ⅱa和Ⅱb二型,Ⅱa型有高脂蛋 白和总胆固醇血症;Ⅱb型脂蛋白、极低密度脂蛋白、总胆固醇和甘油三酯均增高。该病 例血脂中总胆固醇和脂蛋白明显增高,其余正常,属于高脂蛋白血症Ⅱa型。本病是脂蛋白 受体基因发生突变而引起的一种原发性遗传缺陷性疾病。本例自幼发病，其父母均有血 脂升高，推测该患儿可能为纯合型家族性高胆固醇血症。
图1患儿双肘部结节黄瘤
(收稿日期：1999－07－09)
