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体检：发育正常，微胖，无智力障碍及其他系统性疾病。皮肤科情况，双手足掌跖弥漫性增厚伴角化过度，呈蜡黄色，对称分布，境界清楚。掌跖触觉迟钝，手指伸屈动作迟缓。双手近端指关节背侧见椭圆形浸润性肥厚斑块，表面粗糙，边缘清楚，触之坚实（见图1）。手掌皮肤组织病理示：表皮角化过度伴角化不良，颗粒层肥厚，真皮上部轻度炎症细胞浸润。
图1双手指关节伸侧指节垫
家庭调查：见家系谱，3代共有7人发病，男3例，女4例。发病年龄为1～5岁。在家系中，先证者的皮损较明显，其他患病成员症状相对较轻。且在第3代中至今仅有先证者一人发病。
讨论本家系中患者双亲至少有一个同患弥漫性掌跖角化症，且无隔代遗传，符合常染色体显性遗传。指节垫合并某些皮肤病文献已有报道，但合并掌跖角皮症且同时发生在一个家系上极少见。此二病均为常染色体显性遗传，是否表明它们的基因均位于某一特定的染色体上，且有较紧密的连锁关系，有待进一步的探讨。
家系谱
(收稿：1998－11－02修回：1999－03－02)
