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体检：智力及身体发育均正常，各系统检查无异常发现。皮肤科情况：两侧眉、睫毛全部缺如，局部无炎症及瘢痕；头发微黄，阴毛、腋毛、毳毛正常；牙齿、骨骼、指(趾)甲无异常，掌跖无过度角化。
实验室检查：血、尿、粪常规， 肝、肾功能均正常；胸部X线片、心电图、腹部B超检查无异常发现；染色体检查：46XX，未见异常核型。
家系调查：家系中均非近亲婚配，家族5代人中共有7人同患此病(见家系谱)。其中先证者之女(Ⅴ1)10岁，出生时正常，自9岁时开始发病，现眉毛大部已脱落，仅外侧剩少许眉毛，睫毛稀少，余体检及实验室检查均无异常发现。家族中其余5例患者的病情经过基本同先证者，出生时均正常，皆于幼时开始发病，均不伴有其他缺陷。
小结先天性毛发脱落可分为全身性和局限性两个类型。本文病例在出生时毛发均正常，以后无明显诱因出现眉毛、睫毛脱落且不再生长，不伴有其他先天性缺陷，先天性局限性毛发脱落之诊断可以确立。先天性毛发脱落可能为常染色体显性遗传病。该家族的系谱基本符合显性遗传方式。本文7例中6例为女性，本病似多见于女性。
(收稿：1997-09-22修回：1998-01-26)
