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体检：营养发育尚可，体重17kg，身高93cm，神志清，自主体位，体检合作，反应正常，但口齿不清，鼻梁轻度塌陷，呈马鞍鼻，鼻翼鼻孔略大，双耳廓较大，上下唇轻度肥厚，下唇外翻；双侧上颌Ⅱ、Ⅳ，右下颌Ⅲ，左下颌Ⅰ、Ⅲ乳牙缺失，上颌两乳中切牙呈圆柱形，患Ⅲ度龋齿，上颌左右第一乳磨牙呈圆锥形尖齿。头发细软，睫毛细软稀少，眉毛及全身毳毛缺失，全身皮肤干燥无汗，躯干四肢散在分布少许米粒大红色斑丘疹，部分上覆少量白色细薄鳞屑。胸部平坦无乳头及乳晕，指、趾甲发育正常。
辅助检查：左腋下皮肤活检病理报告示皮脂腺毛囊大小汗腺均缺如，染色体检查正常。临床诊断： 无汗性外胚叶发育不良。
(收稿：1997-09-22修回：1997-12-03)
