体检:一般情况尚可。全身浅表淋巴结无肿大。心肺未见异常。皮肤科情况:额、颧部皮肤多皱、增厚,略呈黄色桔皮样外观。面部散在分布而眶周密集分布发生于毛囊口的黑头粉刺,用力压迫可挤出灰褐色角栓。沿内眦及睑缘排列数个皮色、淡黄色类圆形结节,0.5~0.8cm大小,质硬,基底无粘连。双眼睑皮肤松弛,上睑呈疣状下垂,以左眼为著(图1)。头颈部、躯干、四肢散在分布13个结节,圆形或卵圆形,表面光滑,质稍硬,其大小、形态与眼睑之结节相似。背部及臀部皮肤见针头大毛囊棘刺性角质丘疹,触之坚硬,互不融合,群集成大片状。左侧腰、腹部见3处簇集性丘疱疹,基底红,沿神经走向排列。
图1Favre-Racouchot综合征临床表现
辅助检查:血尿常规、肝功能均正常。腹部B超示:脂肪肝、孤立性肝囊肿。结肠镜检查并经病理证实为多发性结肠息肉。眼睑及躯干结节皮损组织病理:角化过度伴角栓,真皮内多个囊肿,囊壁由复层鳞状上皮组成,有颗粒层,囊内为淡红色角质物。病理诊断:表皮囊肿。颅骨X线平片:未发现明显肿瘤。
诊断:1 Gardner综合征,2 Favre-Racouchot综合征,3小棘苔藓。
(收稿:1998-03-02修回:1998-09-17
