家族中4代14人中有5例患该病,见图1。第1代、第2代女性患者和第3代患者均为左上睑外侧 受累,第2代男性患者为左肩受累,先证者(第4代) 皮损位于右三叉神经支配区域。
图1患者家系图
例2女,46岁。面部右侧分布褐 青色斑片46 年。患者出生时右下睑即有粟粒大小褐色斑疹,随年龄增长而扩大,从未消退。各系统体检 无异常发现。皮肤科检查:额部右侧、右眶区、右颞区和右颧区分布褐青色斑片,约6cm×8 cm,巩膜未累及。病理检查示真皮中、下部分布大量的梭形或树突状黑色素细胞。诊断:太 田痣。
家族中4代18人共3例患此病,见图1。先证者的双亲均为正常表型,可能为外显不全。
讨论太田痣患者中大约有1%患者具有家族史,但其遗传方式至今未明。 本文例1中患者的双亲总有一方是患者;连续4代都有发病患者,呈垂直系谱方式;患者的同 胞中,约有1/2的个体发病;双亲无病时子女中无发病患者。总的看来,该2例家系的遗传方 式符合常染色体显性遗传。
(收稿:1997-08-01修回:1997-11-24)
