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体检：呈老年面容。头发、睫毛、眉毛和毳毛均为黄白色，纤细。未暴露部位的皮肤呈白色，面部、颈部、胸三角、手背及前臂皮肤明显发红。面部多皱纹，双颊部和耳前有粟粒至绿豆大小散在的棕色色素斑，左耳前有一蚕豆大小扁平光滑的囊肿，触之不痛。双手背皮肤增厚，眼裂大小正常，虹膜呈灰蓝色，视力左眼0.4，右眼0.5，双眼远性屈光不正，瞳孔缘有棕色色素呈环形，先天性白内障，双眼底呈淡红色，视网膜中心凹缺乏。无眼球震颤，智力基本正常。其它检查未见异常。
实验室检查：毛囊试验酪氨酸酶阳性。
讨论泛发性白化病是一种常染色体隐性遗传病，常有家族史或血缘关系，本例并无这两种情况。从遗传学角度看，患者是纯合子，其父母为杂合子。泛发性白化病的完全型和不完全型的基因位点不同，两种类型的白化病人结婚可以生育出正常子女，说明本例患者的父母可能均为不完全型的白化病的杂合子。
(收稿：1997-05-08修回：1997-07-22)
