第一次查房

主任医师：本例因双下肢无力、疼痛、畸形8个月入院，目前尚未明确诊断。现对其临床资料进行分析讨论，先请汇报病历。

实习医师：患者男，18岁。于8个月前无明显诱因而出现双下肢无力，以髋部明显，并逐渐加重。5个月前行走时双髋、双膝关节疼痛伴腰背部不适，休息后减轻。近2个月来，双下肢渐呈“O”型畸形。患病后有多饮、多尿（夜尿3～4次）及食欲减退等症状，体重略减轻，无便秘。既往健康。家族中无类似疾病患者。体格检查：T、P、R、Bp正常，发育正常，营养一般，自主体位，步态蹒跚。皮肤粘膜及表浅淋巴结均无异常。发枯。眼睑无浮肿，甲状腺不肿大。胸骨无压痛，心肺检查正常。肝脾未触及。脊柱嵴突无压痛。双下肢呈“O”型，关节无畸形。四肢肌力、肌张力正常，病理反射未引出。实验室检查：外周血Hb 126g／L，RBC 4.6×10¹²／L，WBC 8.1×10⁹／L，PLT 235×10⁹／L；尿常规、肝功能、肾功能、肝胆脾B超及心电图检查无异常发现；胸片示肋骨密度减低、心肺正常。

住院医师：本例的临床特点为青年男性，双下肢无力、疼痛、双下肢“O”型畸形，胸骨X线片示肋骨骨密度减低。根据现有资料，尚不能作出诊断。请问上级医师需进一步做哪些检查？

主治医师：本例表现为双下肢无力、疼痛，无骨骼疼痛及关节畸形，且皮肤及神经系统均无异常。故应排除血管性病变。血管性病变引起的肢痛多数有皮肤颜色、温度的改变，疼痛的发作与运动、体位、药物、外界温度和湿度有密切关系。该例无上述特征，故可以排除。在非血管病变中，应考虑神经系统、肌肉组织、关节及周围组织病变和骨病变。该例有双下肢无力、畸形，胸片有肋骨密度减低，提示其为骨病变，应当进行与骨病变有关的检查。

主任医师：由骨疾病引起的肢痛较其它疾病引起者少见，早期易于漏诊，X线摄片检查是重要的诊断方法。临床上能引起肢痛的骨疾病有骨肿瘤、骨炎、骨坏死、骨折、骨膜下出血、骨质疏松和骨质软化。本例有下肢畸形和肋骨骨密度减低，应考虑骨质疏松或骨质纤维化。X线提示的骨缺乏在组织学上分为骨质疏松、骨质软化和骨质纤维化。骨质疏松指骨基质缺乏而钙化正常，临床上见于废用性骨质疏松、更年期综合征、皮质醇增多症等。本例与此不符，可以排除。骨质软化指骨质正常而钙化不足，主要见于维生素D缺乏或肾脏疾病引起的肾性骨病。骨质纤维化指骨质吸收，由纤维组织充填，常见原因为甲状旁腺功能亢进症。本例应高度怀疑原发性甲状旁腺功能亢进症，应进行相关的实验室及辅助检查，包括：①血清Ca^2＋、P^3＋、Cl^－、碱性磷酸酶，尿钙、磷，必要时重复检查核实；②双手、髋、膝关节X线摄片；③双肾B超检查、甲状旁腺B超及CT检查。

第二次查房（第一次查房后1周）

实习医师：本例入院1周病情无变化。复查肝、肾功能均正常。血清Ca^2＋、P^3＋和碱性磷酸酶分别为3.11～3.25mmol／L、0.96～1.01mmol／L和837～1185u／L；血清Na^＋、K^＋、CO₂-CP正常，血Cl^－114mmol／L；24小时尿量3860ml，24小时尿钙5.01mmol／L、尿磷4.3mmol／L。骨骼X线摄片示双手指骨密度减低，骨皮质边缘模糊，无明显骨破坏及软组织钙化，未见假骨折线；骨盆略变形，骨质密度普遍减低，骨小梁增粗，骨皮质变薄。双肾B超示右肾盂旁有一透光区，双肾集合管系统呈点状强回声。甲状旁腺B超示右下甲状旁腺2.2cm×2.3cm×3.1cm。甲状旁腺CT示右叶甲状腺下后部有一1.8cm×1.8cm×2.0cm略低密度影，CT值2.67Hu，周边示高密度对称影，与周边组织分界欠清晰，右侧气管壁受压变直。

住院医师：根据上述检查结果，提示该患者有高血钙、高尿钙、高血氯及碱性磷酶升高，双肾实质钙化、骨质疏松和骨质纤维化，甲状旁腺腺瘤。这些特点均符合原发性甲状旁腺功能亢进症。

主治医师：同意住院医师的分析。甲状旁腺功能亢进症的主要临床表现有：①高血钙症状：记忆力减退、四肢肌无力、食欲减退、厌食、便秘等；②泌尿系统症状：多尿、夜尿、肾结石和肾实质钙化；③骨骼系统的症状：早期为骨痛，之后为骨骼畸形，以及骨质改变的X线征象。本例的临床表现比较典型，实验室检查和辅助检查结果也支持甲状旁腺功能亢进症。

主任医师：同意各位医师的分析。本例甲状旁腺功能亢进症的诊断是成立的，本病从病因上分为原发性、继发性、三发性和假性甲状旁腺功能亢进症四种。继发性甲旁亢指各种原因导致的低血钙刺激甲状旁腺增生肥大、分泌过多的甲状旁腺激素引起，常见于慢性肾功能不全、骨软化症。本例血钙升高、肾功能正常，故可以排除。三发性甲旁亢指在继发性的基础上，由于腺体受到持久的刺激，部分腺体组织增生转变为腺瘤引起，本例与此不符。假性甲旁亢由其他组织器官肿瘤分泌类甲状旁腺多肽引起，本例无其它器官肿瘤的客观证据，故也可排除。原发性甲状旁 腺功能亢进症指甲状旁腺病变引起的甲状旁腺激素分泌过多，其中约80％为甲状旁腺腺瘤。本例符合原发性甲状旁腺功能亢进症，测定血清免疫活性甲状旁腺素更有利于诊断。但本例根据典型临床表现和血钙、磷、氯、碱性磷酸酶，骨的X线检查，甲状旁腺影像学客观证据，即可以明确诊断。本例应采取手术治疗，术前要注意纠正高血钙和脱水，术后注意低血钙的发生和纠正。

后记：该例在颈丛麻醉下行甲状旁腺腺瘤摘除术，术中探查右下甲状旁腺约2cm×1.5cm×2cm。病理结果为甲状旁腺腺瘤并囊性变，细胞丰富，生长活跃。患者于术后1周出院 。

2000-04-11收稿