骨关节病是指以骨关节炎、类风湿性关节炎、骨质疏松症及缺血性骨坏死等所致骨关节退行性变为主要表现的一种骨关节病。

骨关节炎临床表现主要是关节痛、僵硬、肿胀及功能障碍，最常侵犯膝、髋关节。其病理改变特征为关节软骨退行性变及软骨下骨质增生、骨赘形成，继发滑膜、关节囊、肌肉病变。可分为原发性和继发性两种。其病因及发病机理可能与遗传、代谢、营养、年龄、机械因素及酶的异常有关，是多种因素作用的结果。

类风湿性关节炎由Alfred Garrod于1858年首次提出，是一种原因不明的（除自身免疫性疾病外）、可能与感染、遗传因素有关的慢性炎症，可侵犯关节及周围组织包括骨膜、韧带、肌腱、骨骼及肌肉，还可累及心肺、神经、血管等多个系统，临床上呈缓解与复发交替的慢性经过，实际上应称之为类风湿病更为恰当。其基本病理改变是滑膜炎，受累滑膜出现炎症、渗出、细胞浸润、肉芽组织增生。

骨关节炎及类风湿性关节炎目前的主要治疗方法有：①一般治疗：包括休息、减少负重、理疗等。②药物治疗：对骨关节炎主要以抗炎镇痛治疗为主，应用非甾体类镇痛药或激素局部封闭；对类风湿关节炎还可采用免疫抑制剂、青葡胺等药物。③外科治疗：经保守治疗无效造成严重畸形或功能障碍者可行手术治疗，主要为关节清理术、截骨术、关节融合术及包括人工关节置换术在内的关节成形术。

目前研究表明，病变关节滑膜内IL-1β及TNF-α较正常关节明显增多，尤以前者最为明显，对此可应用IL-1受体拮抗蛋白（IL-1Ra）及TNF-αⅠ型可溶性受体等治疗，两者有强大的抗炎、软骨保护和抑制水肿的作用。但由于所发现的抗关节炎抗原均为蛋白，不能口服，血清中半衰期仅在30分钟左右，不能持续显效，故部分学者致力于研究基因方法治疗这两种疾病。应用含有IL-1Ra、TNF-αⅠ型可溶性受体、IL-10等编码的基因以逆转录酶病毒（RV）、腺病毒（AV）等为载体，通过体内或体外转染后，局部注入新西兰兔病变膝关节中，发现细胞可持续分泌IL-1Ra、TNF-αⅠ型可溶性受体，从而起到保护软骨、抑制糖胺聚糖释放，保持其合成的作用，并有较好的抗炎作用。基因方法治疗骨关节炎、类风湿性关节炎前景光明，但仍存在较多问题，如基因转染方法、载体选择及体内基因表达作用逐渐衰减等，仍有待于进一步研究。

骨质疏松症是一类以骨量低下、骨组织微结构的破坏、骨的力学承载能力下降导致骨脆性增高，易致骨折的一种全身代谢性骨病，可分为原发性、继发性及特发性骨质疏松三大类。原发性骨质疏松症又可分为：绝经后骨质疏松症（高转换型）及老年性骨质疏松症（低转换型）两型。世界卫生组织（WHO）提出的诊断标准是骨密度（BMD）低于正常青年平均水平2.5个以上的标准差。其发病机制及病因目前认为主要与激素调控（主要是雌激素、甲状旁腺素、降钙素、活性维生素D等激素调控），细胞因子如IL-1、IL-6、TNF等的调控，以及营养、物理因素、免疫机能、遗传基因等的作用有关。目前，较好的骨量测定方法有双能X线测量（DEXA）、定量CT法（QCT）及定量超声法（QUS）等。骨质疏松的治疗及预防原则是对症处理，延缓骨量丢失或增加骨量，以预防骨折的发生。药物治疗主要有：①抑制骨吸收，如雌激素、降钙素、孕激素及双磷酸盐等；②促进骨形成，如氟化物、生长激素、PTH片断及骨生长因子等；③促进骨矿化的药物，如维生素D₃、钙等。主要检测指标有骨碱性磷酸酶（B-ACP）、骨钙素（BGP）及血清Ⅰ型前胶原C端肽（CICP），此三者为目前主要的骨形成标志物，其中以B-ACP活性最强。反映骨矿化的主要指标有血Ca^2＋、P及尿Ca^2＋、P；反映骨吸收的标志物主要有Ⅰ型胶原交联N端肽（NFX）、Ⅰ型胶原交联C端肽（CTX）、脱氧吡啶酚（DPD）、尿钙／肌酐等。NFX、CTX及DPD均系特异指标，DPD群体差异最小。

目前研究表明，细胞外钙离子浓度增高可抑制破骨细胞功能，加快其凋亡速度。人和鼠的成骨细胞细胞膜上已被证实有钙感受器或受体，细胞外液中钙离子浓度可促进成骨细胞分化、增殖。促进成骨细胞凋亡的细胞因子有TNF、IL-4、IL-1β等，有抑制作用的有TGF-β、bFGF、雌激素等。短期补钙可矫正骨的高转换状态，骨转换吸收和成骨的生化标志物可下降10％～30％，同时摄入高钙，可抑制PTH分泌，降低骨转换率，治疗缺钙引起的继发性甲旁亢。目前，有关钙摄入增多后肾、尿路结石等危险性及其与骨量、骨折率的关系有待进一步研究，对骨代谢生化指标还需进一步完善，还应在基因水平进一步研究骨代谢，揭示其与遗传因素的关系，包括IL-6、TNF等基因与骨密度的关系。

骨缺血坏死是指由于各种原因导致骨的供应血管发生梗塞，造成骨坏死的一种疾病，多见于股骨头。外伤是骨缺血性坏死的主要原因。此外，大量饮酒、应用激素及内分泌疾患等亦是其发病原因。目前，诊断此类疾病的主要方法有X线平片、X线断层、CT检查、核素扫描及MRI检查等，还可行骨的血流动力学检查。其中MRI检查可较早发现骨坏死，但不具特异性；核素扫描可提前3～6个月预报缺血性坏死，准确率达91％～95％。在骨坏死的中、晚期多以手术治疗为主，包括中心减压、经粗隆旋转截骨、肌骨瓣或带血管蒂肌骨瓣移植术、人工关节置换术及关节融合术等。

目前研究发现，载脂蛋白B／A₁与骨坏死发生率明显相关，可用于估测发生骨坏死的潜在危险性。有人对600例骨坏死患者行病灶清除术，术后发现仅有21例（0.3％）组织病理学证实初次坏死部位相邻修补区外有坏死发生，认为骨坏死是一次性发病（Single event），病灶区扩大者极少。有人分析222例（227个髋关节）创伤性股骨头缺血患者的资料后提出，其诊断标准为：①X线片示股骨头塌陷但无关节间隙变窄，无“新月征”，无髋臼异常；②股骨头局部硬化，无关节间隙变窄或髋臼异常；③骨扫描有“热中有冷”现象（Coldin hof）；④MRI示T₁相出现低信号带；⑤组织学检查示骨小梁、骨髓有坏死表现。上述五项中有任意两项，即可诊断为股骨头缺血坏死，其准确率高达91％～99％。穿刺股骨头坏死区外骨髓组织，培养纤维成骨细胞群落生成单位（FuFus），评估基质细胞活性，发现坏死区外FuFus数量明显减少，认为激素所致缺血坏死可能是其减少了骨干细胞数量。目前研究表明，股骨头中心减压适于ARCO分期0～Ⅱ期且无烟酒等其他危险因素者。有人用带血管蒂的腓骨移植治疗缺血坏死，随访表明，此方法可解除疼痛、改善功能、阻止症状进一步发展，75％的患者不需再行全髋关节置换术，术后Hakris髋关节评分明显升高。另外发现因股骨头缺血坏死行全髋关节置换术时，术前X线片示髋臼无异常者，术后经病理检查多数髋臼软骨退变已经出现，认为这是出现假体松动的原因之一。

随着研究工作的不断深入，对骨关节病的范围、各种疾病的确切概念、发病原因及治疗方法、预防措施都必将会有更大的进展。