急性间歇性卟啉病1例报告
2022-07-28
来源：求医网
患儿男，12岁，因腹痛、腹泻1个月伴四肢进行性无力1周入院。1月前患儿无明显诱因阵发性腹痛，以脐周为主，伴腹泻，大便呈稀水样，每日4～5次不等，无脓血。在当地医院经抗炎治疗后腹泻停止，但腹痛仍未减轻。近1周出现四肢无力且进行性加重，同时伴有吞咽呛咳、语言无力。患儿近1年来经常发作性腹痛、腹泻，多由感冒诱发。入院查体：一般情况差，精神萎靡，说话声音低微，查体欠合作。双侧瞳孔等大等圆，对光反射正常存在。两侧鼻唇沟对称，口角无歪斜，舌尖居中。颈部抵抗感，呼吸表浅，呼吸动度减弱，双肺呼吸音减低。心脏听诊正常。舟状腹，肝脾不大，腹部压痛不明显，腹壁反射减弱，提睾反射消失。四肢肌张力降低，肌力Ⅰ级。膝腱反射未引出。克氏征（＋），巴氏征（－）。脑脊液常规、细胞学检查、蛋白定量均正常。血WBC5×109／L，N0.75，L0.25；尿素氮15.5mmol／L，谷丙转氨酶113U／L；K＋2.6mmol／L，N＋a132mmol／L，Cl－93mmol／L，二氧化碳结合力31.7mmol／L。入院诊断：①腹痛原因待查②格林巴利综合征。入院后经抗感染、促脑细胞代谢、补钾及支持疗法腹痛未见减轻，肌力肌张力无改善且进行性加重。入院5天后，患儿呼吸极度困难，给予气管切开；10天后患儿自主呼吸停止，给予机械辅助呼吸。在此期间，患儿仍表现阵发性烦躁、腹痛，腹痛发作时排出咖啡色尿液，经实验室检查血、尿紫质阳性。最后确定诊断：急性间歇性卟啉病。患儿住院对症治疗3个月好转出院。
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