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例1：先证者，男，14岁。1989年曾因左眼晶体全混浊行晶体囊内摘除术，当时右眼即表现为晶体核不均匀混浊，皮质透明，视力为0.5，未予手术。1998年因右眼视力下降而再次来院，检查见右眼晶体全部混浊，视力数指／20cm，故行右眼晶体摘除。
据调查，患者一家三代中有8例自幼或20岁左右出现双眼视物模糊，其中6例行双眼晶体摘除术，术后配戴高度凸透镜，2例在裂隙灯下检查见双眼晶体核呈不均匀混浊，皮质透明，散瞳孔后视力较前提高2行。
例2：先证者，男，16岁。自幼双眼视物模糊，当时检查见双眼晶体核轻度混浊。本次因视物不见而再次来院，检查见视力右眼指数／20cm，左眼0.2，裂隙灯检查见晶体完全混浊，行双眼晶体摘除。
本例的祖父、父亲曾分别于39岁、28岁时因双眼视物不清而诊断为先天性核性白内障，行晶体摘除。
讨论：先天性白内障分为内生性和外生性两类，内生性与染色体基因有关，有遗传性者约占25％。本文2例均为一家三代发病，据此分析与染色体基因有关，属内生性。
据文献报道，先天性白内障系出生后即影响视力，一般是静止的，不发展。本文两家系患者有以下临床特点：①发病年龄：三代人发病年龄逐渐提前；②形态学特点：对第三代发病患者行眼科检查发现，晶体核变化开始均呈弥漫性灰白色混浊；③进行性：两家系患者出生后视力均较好，到一定年龄即出现视物模糊、视物不见；④遗传性：2例均有家族史，且均为双眼发病，男女均有发病，男女比例为7：2。双亲无病的子女一般不发病，符合常染色体显性遗传。因先天性核性白内障多为遗传性，且患者血半乳糖1-磷酸尿苷转移酶活性多降低，故认为对有遗传病家族史者及其亲属应进行必要的酶系检查和遗传咨询，特别对家系中的女性应做孕前眼科检查和生化分析，以减少本病的发生。
