您的位置:

Turner综合征1例

2022-07-29
来源:求医网
患者,女,16岁。1999-04-12前来我室就诊。主诉:身材矮小,无月经,发育滞后。查体,体矮(1.22米),后发际低,肘外翻,乳房不发育,子宫条索状。染色体检查:核型为45,XO(正常女性为46XX)。诊断:Turner综合征。

讨论 Turner综合征,又称先天性腺发育不全。①病因分析:由于母亲的卵细胞形成时,减数分裂异常(形成胚胎的卵细胞少了一条X染色体)而导致的疾病。患者多在进入青春期后被发现,有较典型体征,如体矮(1.20~1.40米)50%有蹼颈,肘外翻,后发际低,有卵巢但无滤泡,第二性征发育不全等。据资料统计,45,XO型胚胎98%将流产,出生率只占新生女婴的4/万。大部分患者智力正常,少数智力发育迟缓。②预后及治疗:如发现及时,可在青春期开始时,用康力龙类激素进行治疗,可改善身高,诱导月经来潮,增强女性第二性征,但不能生育。

(2000-03-08收稿)