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家族性腺瘤样息肉病多处癌变一例

2022-07-29
来源:求医网
患者女,41岁。因腹痛、粘液血便反复发作1年,加重1个月在当地医院行直肠镜检,病理诊断为直肠绒毛状腺瘤部分癌变。于1997年6月13日收入南方医院。6月15日行直肠指检:距肛门约4cm处,直肠前壁可触及菜花样肿物,肠腔内纵向生长,占据肠腔1/4,指外套染血。肠镜检查诊断为家族性息肉病。其父肺癌病逝,其母结肠癌病逝,兄弟姐妹均健康。行全大肠切除+回肠末断造瘘术。术中可见全大肠触及多个大

作者单位:510515 广州,第一军医大学基础部病理学教研室(徐宁、赵彤),寄生虫教研室(徐莉)

小不等息肉。病理报告:送检肠管长79 cm,粘膜面满布大小不等的息肉。大者3cm×2.5cm×2 cm,小者黄豆大;距齿状缘1.5 cm有一息肉样肿物,4.5 cm×4 cm×1.8 cm;距齿状缘7.5cm、14 cm处各有一溃疡型肿物,4cm×3cm、3cm×2.5cm,肿物周围粘膜隆起。病理诊断:结、直肠多发性息肉(>100个,符合家族性息肉病);直肠中分化腺癌,浸润肠壁全层;乙状结肠管状绒毛状腺瘤表浅部癌变;淋巴结转移(6/33,其中肠旁6/9,中间0/24)。

讨论家族性腺瘤样息肉病familial adenomatous polyposis, FAP)亦称家族性腺瘤病,为常染色体显性遗传病,约占大肠癌总数的1%。人群中基因携带频率约为1/10 000,息肉病是其表型标志,APC基因与其发生有关。FAP的整个大肠粘膜可布满大小不等、形态不一的息肉。数目从150~5 000或更多,多数为500~2 500个,平均1 000个。诊断FAP常以100为界,超过100个腺瘤为FAP,少于100个为多发性腺瘤。FAP很易癌变,患者在第1次就诊时常常已有2/3的病例合并癌。癌是从腺瘤体发生,而不从腺瘤之间的粘膜发生。从腺瘤发展到癌一般需10年以上。FAP的治疗可采用电灼法、切除法,已发生癌变的息肉按癌肿处理。

(收稿:1998-01-07修回:1998-01-26)