家族性腺瘤样息肉病，是一种异型合子显性遗传的先天性疾患。本病多发于青春期，可伴发严重并发症及各种肠外表现，如P－J综合征，Gardner′s综合征，视网膜色素沉着及全身表现。初期多为良性，最后不可避免地发展成恶性，文献报道癌变的发生最早 在17～19岁出现。

本文就1981～1990年在本院手术治疗患者的病历进行回顾性分析并随访，以探讨家族性息肉病的诊断及外 科治疗。

1材料与方法

对八个家族性息肉病的家族成员24人进行了回顾性调查研究，其中7人因缺乏病历，随访中断，无确诊依据被排除。对17例患者进行了病历分析、去信随访或个人谈话，建立家族遗传谱，依据症状、手术方式、病理资料、检查、随访及并发症进行研究。

2结果

17例患者患有家族性息肉病，其中女性10例，男性7例。年龄最小12岁，最大49岁，平均年龄32.8岁。16例患者在第一次诊断时有症状，1例患者无症状，于随访检查中发现息肉。最常见的症状有腹痛，腹泻，血便。所有患者的息肉部位在结肠和直肠。

全结肠切除、回肠直肠吻合术，全结肠切除、回肠造瘘术，是本病常用的手术方式。17例患者中，5例行全结肠切除回肠直肠吻合术，术中同时结扎直肠息 肉，4例满意，1例发生吻合口瘘；6例恶变者中，2例行全结肠直肠切除回肠造瘘，2例行腹会阴切除，另1例因出血体弱行哈特曼手术，1例因腹腔转移行探查术 ；还有1例术前结扎直肠息肉百余枚，并行左半结肠切除术，术后发生吻合口瘘；在3例单纯结扎术中， 其中2例因身体条件不允许（脾大、贫血），另1例因为仅直肠内息肉；另2例患者因拒绝腹部造瘘而未行手术治疗。

6例患者在术前诊断为息肉恶变，其中5例在直肠息肉原位上发现有恶变，1例肛门处息肉恶变。对息肉恶变的患者行根治性手术，息肉恶变中男2例，女4例，平均年龄40.2岁，占第一次诊断家族性息肉病的34％。

3小结

3．1诊断

在生存的人群中，家族性息肉病的发病频率变动在 1:8000至1:16000之间，基因变动频率从81％至88％，基因携带者的出生率逐步减少，估计在0.88％，文献报道家族性息肉病发病率在两性间大约相等，而本组分析中男女性别比例为14:10，说明如果母亲是基因携带者，其女儿较容易患此病；相反，如果父亲是基因携带者，其儿子更容易患此病。Dukes已发现家族性息肉病在男性患者更多见，此点与本组研究性别比例相同。此病表现常常在青春期或未成年期，症状出现 常常在25岁（10～40岁），但如果发病年龄越晚，越易有息肉恶变的发生。本组分析6例恶变中，平均年龄 40.2岁，也说明这点。正如已故的Lockhart mummary预言：“每个具有息肉病的人，将发生癌，如果他活得足够 长久的话”。Tomas等报道家族性息肉病的癌变发生率现在已较70年代的癌变率降低，由1968年前的50％降至 1978年的20％，这是由于就诊患者的年龄越发年轻而及早得到手术治疗的缘故（从平均40岁提前至平均25岁）。

最基本的诊断是直肠指检，直肠镜，乙状结肠镜。当用直肠镜仅发现1～2个息肉时，诊断会遇到困难，纤维乙状结肠镜或纤维结肠镜可显示近端结肠的息肉以确定诊断。值得注意的是，特别是在青少年中，直肠或结肠的1～2个息肉是该病在这个特殊阶段的唯一表现。家族性息肉病与许多累及结肠和直肠的疾病相鉴别，如溃疡性结肠炎，结肠多发性淋巴样息肉病，大肠癌等。Blair等报告在一个患Gardner′s综合征的家族中有3例患先天性视网膜色素上皮增生症，并认为这种眼底的病变可能是Gardner′s综合征的另一种肠外表现，并且是能够证实诊断的先兆。由于本病为癌前病变，多发生于青春期，且各人发病时间不一，所以在家庭调查中，对无阳性发现的家族成员尤其是儿童，不能轻易确定其为正常人，应严密随访，并建立息肉登记制度。

3.2治疗

因为家族性息肉病为癌前病变，一旦诊断明确，行根治性手术治疗是必要的，一般倾向于切除受累的结肠，如病变仅涉及某一段结肠可行部分结肠切除吻合术，如全部结直肠受累，则应彻底切除。应用 术式有1）全结肠切除回直肠吻合术：手术一期完成，不需回肠造瘘，排便可以控制。此术式痛苦小，患者易于接受，缺点是直肠保留段可能再发生腺瘤 或癌变。Mayo医院报道指出直肠息肉少于20个，没有邻近结肠癌存在时选用该手术。2）全结肠直肠切除术和回肠造瘘术：有些外科医生考虑癌的危险（通常是因为做回直肠吻合术的效果欠佳）。在伴有结肠或直肠癌的患者，该手术仍为一种选择，此法无腺瘤或癌变之虑，但由于回肠造瘘术给患者带来很大痛苦不易为患者接受。3）腹部全结肠切除直肠粘膜剥脱加回肠储袋－肛管吻合术（IPAA）：用于治疗弥漫性结肠粘膜病（如溃疡性结肠炎，家族性息肉病），愈来愈得到患者的青睐，该手术可以根治良性结直肠粘膜病，同时可重见肠道并可自制，因未损伤盆腔自主神经，故不影响膀胱功能和性功能，术后效果比回肠造瘘更佳。切除所有病变粘膜，比结肠切除回直肠吻合术为好。周锡庚等主张“一期直接清除盲肠腺瘤和经肛门拉出外翻的直肠保留段腺瘤的结－直肠次全切除，升结肠－直肠吻合术”，保留了回盲部2～3cm的升结肠和齿线以上的6cm的直肠，从肛门至盲肠保留段共约16～17cm。依据本组分析，我们体会家族性息肉病的手术指征适用范围如下：1）姑息性治疗（保留直肠回肠直肠吻合，术后电灼直肠残余息肉，或直肠粘膜剥脱回直吻合）。①无大 肠癌。②直肠无或有少量息肉。③能接受反复内窥镜检查。④仅结肠有息肉。⑤对于渴望有性生活及生育力的年轻人。⑥不愿腹部造瘘或不能自己护理 造瘘口。2）根治性治疗（全结肠直肠切除永久性回肠造瘘，乙状结肠直肠切除结肠造瘘）。①直肠结 肠癌。②弥漫性息肉病，伴有直肠粘膜高度增生和溃疡的。③愿意接受腹部造瘘或自己能护理造瘘口 。④不能做到按照计划进行严密随访。⑤患者要求彻底治疗，以便得到良好预后。

(李雅玲校对)

(1999－12－23收稿)