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小结家族性结肠息肉病是一种少见的遗传性大肠息肉病。病理表现为结、直肠布满息肉状腺瘤。临床症状有便血、腹泻、粘液性便及稀便，次数增加等。如不及时治疗，至中年时，几乎全部患者都发展成癌。有证据表明本病为常染色体显性遗传性疾病，父或母同样可将病传给下一代，子或女发病机会相等，发病率在新生儿估计为1:10000。一般在9～10岁时发现息肉，20岁后就有大量息肉出现，以远侧大肠为多，小肠一般无病变。据McKusick估计，男或女患者与常人结婚，子女中有一半将患此病。如果到35～40岁尚未出现多发腺瘤，即使有家族史，一般认为很少再发病。有资料表明癌的发生大多数是在腺瘤开始症状15年左右，一般不超过40～45岁。实际上好多患者就医时即已是大肠癌。本例2次开腹证实结肠癌子宫、肝脏转移，为晚期病例，手术难以切净，患者拒绝化疗，导致病情恶化，术后短期内死亡。家族中四代（包括患者的下一代）共20人，其中成年以上者10人，患结肠癌者5人，2次术中所见及病理证实为多发性结肠息肉癌变，显示了该病的家族性常染色体显性遗传特征和癌变规律。故对此家族中年幼尚未发病者，进入中年后应严密观察。
（2000－01－09收稿）
