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小结本世纪50年代由Gardner首次描述了该综合征，其基本病变包括结肠腺瘤性息肉合并软组织、硬组织及皮肤肿瘤或瘤样病变，以纤维瘤病最为多见，其次为骨瘤、皮肤囊肿等。合并纤维肉瘤、脂肪肉瘤、骨肉瘤、软骨肉瘤、色素性眼底病、牙齿异常、甲状腺癌、脑瘤、胰腺癌等也有报道。该综合征是一种常染色体显性遗传病，理论上男女罹患比例相同，但事实上以20～40岁女性多见。研究发现，它是由位于染色体5q21～q22的APC基因突变所致，后者是一种参与细胞增殖调控的信号蛋白。
本病例的临床病理特点典型，青年女性，结肠多发性腺瘤病合并腹内纤维瘤病、甲状腺乳头状腺癌，符合Gardner′s综合征。通过网络检索，Gardner′s综合征伴甲状腺癌在国内外报道均极少见。据CettaF报道，甲状腺癌作为Gardner′s综合征的一种肠外临床表现，约占该综合征的1％～2％。BellB等人通过对此类病例的回顾性分析，发现女性患者占绝大多数(94.3％)，且发病年龄多在20～30岁；此类患者中，88.5％的甲状腺病理类型是乳头状腺癌，其中64％的甲状腺癌为多中心发生，这比一般的甲状腺癌患者高出两倍，也易远处转移。统计发现，有55％的甲状腺癌在Gardner′s综合征诊断后1～17年内发生，29.6％早于该综合征发生，14.8％的患者甲状腺癌和Gardner′s综合征同时发现。因此，女性甲状腺癌患者，应注意定期检查胃肠道有无多发性息肉，或者发现Gardner′s综合征时，应注意检查有无甲状腺包块，以助于早期发现，明确诊断，早期治疗。治疗以手术配合化疗为主。
收稿1999－09－20
