摘要：报告23例大前庭导水管综合征。全部为感音神经性聋，听力损失中中重度 占23.91％，重度占54.35％，极重度占21.74％。听力曲线高频下降型74％，平坦型13％， 岛状听力13％。部分有进行性听力下降或突发性听力下降，2例行前庭功能检查，显示前庭 功能低下。高分辩内耳CT检查，单纯前庭小管扩大者27耳，伴有大前庭及半规管畸形12耳， 伴耳蜗畸形者7耳。认为该病为胚胎发育性疾病，其发生与胚胎早期内淋巴管发育障碍有关 ，感染是其主要诱因。该病目前尚无确切有效的治疗方法，我们认为对有残余听力的聋儿应 尽早选配助听器进行听觉、语言训练，可取得较为满意的效果，而听力损失极重，助听器无 法达到有效补偿者，或渐进性听力下降至极重度聋者，可考虑选择电子耳蜗植入。

中图分类号：R493文献标识码：A文章编号：1006-9771(2000)02-0059-03

Large vestibular aqueduct syndrome:23 cases report

HAN Rui,LI J u,CHEN Zhensheng

(Chinese Journal of Rehabilitation Theory & Practice)

Abstract：This paper reports 23 cases of the large vestibular aqueduct syndrome.All cases are sensori-neural hearing loss,23.91％ is moderately severe hearing loss,54.35％ is severe hearing loss,and 21.74％ is profound hearing loss.The contour of audiogram in high frequency dctcrioration i s 74％,che flat contour of audiogram is 13％,the islanded contour audiogram is 1 3％.Some cases are progressive hearing loss,and the others are sudden hearing lo ss,two cases among whole cases were found vestibular dysfunction after examinati on.After high resolution CT scan in inner ear,27 ears were found pathological ch anges only in vestibular aqueduct enlargement,in addition to these changes,12 ea rs were found malformation of vestibule and semicircular canals,and 7 ears were showed cochlea malformation.It is said that the disease is caused by abnormal de velopment on endolymphatic duct in early embryonic stage,and the principal induc ement is infectious factor.There is not an effective treatment,but the better re sults can be reached in deaf children with residual hearing,after they wearing h earing aids and getting the auditory-verbal training in the early period of tim e.If the hearing aid can not reach effective hearing compensation for these pati ents,cochlea implantation is considered and suggested.

Key words：large vestibular aqueduct syndrome;hearing loss;hea ring rehabilitation

大前庭导水管综合征是一种先天性内耳畸形，主要表现为耳聋。以前国内报 道较少。近年来随着影像诊断技术的发展，对该病的认识也逐渐加深，现报告我中心听力门 诊部1994年1月～1998年12月共接诊的23例本病患者，并结合文献，对本病的特点和听力康 复措施进行探讨，以供同道参考。

1临床资料

23例(46耳)中，男14例，女9例。年龄1.2～7.3岁，平均3.5岁。患儿均因出生后即发现听力 下降伴语言障碍就诊。19例对鞭炮声或大鼓声有听性反应，无语言能力，4例对大声讲话有 听性反应，能说简单的日常用语，但吐字含糊不清。所有患儿无典型的眩晕发作，5例患儿 站立和行走不稳，经常摔跤。23例中有2例为兄弟，但父母及家族成员无相同病史，其余否 认家族病史。12例母妊娠早期有感冒病史。

所有患儿均进行主、客观的听力学检查，主观检查根据不同年龄选择其适宜的测听方法，1 ～3岁选择条件定向反应测听，3～5岁选择游戏测听，5岁以上选择纯音测听。客观检查包括 声阻抗、ABR、40HzAERP及多频稳态电位检查。全部患儿均为感音神经性聋，听力损失56～7 0dB(HL)11耳，71～90dB(HL)25耳，＞90dB(HL)10耳，16例双耳听力损失程度不一致。听力 图以下降型曲线为特征，高频下降型34耳，平坦型6耳，岛状听力6耳。2例患儿行前庭功能 检查，显示前庭功能低下。高分辩内耳CT检查，单纯前庭小管扩大者27耳，伴有大前庭及半 规管畸形12耳，伴耳蜗畸形者7耳。无智力及其他发育障碍。

17例30耳根据听力损失程度验配了适宜的助听器，并进行听觉语言康复。以后，每3～6月复 查听力，评估助听效果。复查中发现5例患儿因噪音、头部受创而出现突发性的听力下降， 听觉动态范围变窄，2例伴有步态不稳、恶心、呕吐等典型的眩晕发作，后因及时扩血管、 神经营养及高压氧的综合治疗，5～10天听力恢复至以前水平，再无眩晕发

作。5例有不明原因的渐进性听力下降，高频下降显著，治疗后听力无改善，所有 聋儿佩戴助听器并经过康复训练后，语言能力有较大进步，4例学龄聋儿均进入普通小学。

2讨论

近年来，随着高分辩内耳CT的广泛应用，听力学家们发现以前许多不明原因的先天性耳聋是 由于先天性内耳畸形所致。而大前庭导水管综合征则是最常见的内耳畸形。Levenson等 ^［2］观察到该病与Mondini畸形的发病比例为4∶1，张素珍等^［3］在对77例聋儿的病因分析中发现本病占首位，为34.9％，廉能静^［4］报告250耳先天 内耳畸形中前庭导水管扩大占105耳，我中心听力门诊部也发现，该病的确诊率逐年上升。

前庭小管是由前庭内壁向后延伸至颅后窝岩锥后的小骨管，内淋巴管经此管连接内淋巴囊和 前庭迷路，再经连合管与蜗管相连。胚胎早期前庭小管短直宽大，嗣后变窄延长呈“J”形 ，4岁左右发育成熟。若胚胎早期淋巴管发育障碍，前庭小管可保持宽大状态，出生后形成 前庭导水管扩大畸形。至于其引起感音神经性聋的病因，尚不十分清楚，Griffith^{［5 ］}认为该病属常染色体隐性遗传或X连锁遗传，潜在性分子缺陷的异常表达是其遗传学基 础。多数学者则认为该病为胚胎发育性疾病，其发生与胚胎早期内淋巴管发育障碍有关，感 染是其主要诱因。本研究中仅2例为亲兄弟，21例为散发病例，所有家长均否认有家族遗传 史，12例聋儿家长在孕早期有感染史，此结果接近多数学者的观点。

本组病人均在出生时发病，主要表现为耳聋，全部为感音神经性聋。听力损失中中重度占23 .91％，重度占54.35％，极重度占21.74％。听力曲线高频下降型74％，平坦型13％，岛状 听力13％。16例两耳听力损失程度不一致，且部分有进行性听力下降或突发性听力下降，与 文献报道情况相似。Levenson^［1］把听力损害的类型分为3种：高频听力严重损失的 下降形最多；轻、中度感音神经性聋居二；严重感音神经性聋较少。而本组耳聋程度却严重 的多，我们认为这可能是听力正常或轻、中度感音神经性聋未能发现或未能引起家长的重视 ，而漏诊的结果。Jackler^［1］报告29％的患者有眩晕发作，本组中，有2例有典型 的眩晕发作，5例有步态不稳。因聋儿小，仅两例行前庭功能检查都有前庭功能低下，估计 若全部进行检查，检出率会增加。

大前庭导水管综合征目前尚无确切有效的治疗方法，有学者曾行内淋巴囊减压、分流手术， 效果尚不满意。因此，助听器和人工耳蜗植入是这些患儿改善听力的唯一手段，实践证明尽 早为有残余听力的聋儿选配适宜的助听器，或人工耳蜗植入进行及时、科学的听觉、语言训 练，大多聋儿都取得了满意效果，本组17例聋儿佩戴助听器后，语言有较大进步，4名学龄 儿已进入普通小学就读，而只有对听力损失极重，助听器无法达到有效补偿者，或渐进性听 力下降至极重度聋者，方考虑选择电子耳蜗植入。

作者简介：韩睿，硕士，主治医师。

参考文献

［1］徐志文.大前庭小管综合征.国外医学耳鼻咽喉科分册，1993，4：209

［2］Levenson MJ,Parisier SC,Jacobs M,et al.The large vestibular aquced act syndrome in children.Arch Otolaryngol Head Neck Surg,1989,15:54

［3］张素珍，赵承君，于黎明.儿童感音神经性聋77例分析.临床耳鼻咽喉科杂志，1997 ，6：252

［4］廉能静，诸小侬，兰宝森，等.大前庭小管综合征55例报告.临床耳鼻咽喉科杂志，1 995，9：293

［5］孙志庭译.家族性大前庭导水管综合征.国外医学耳鼻咽喉科分册，1997，4：234

收稿日期：1999-10-14