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先征者(Ⅲ)女，53岁。因右眼上睑下垂8年，逐渐加重，近1年加重明显，于1999年11月25日到我院门诊就诊。
患者为第2胎足月顺产，出生后双眼无上睑下垂，8年前开始出现右眼上睑下垂，逐渐加重，近1年加重明显。检查：视力右眼0.8，左眼1.0。右眼上睑下垂完全遮盖瞳孔。肌力为“0”。新斯的明试验为阴性。追问其病史，三代内否认近亲婚配史，家庭中有7人，均在40岁以后开始患此病(如图1)先征者在局麻下行右眼提上睑肌缩短术。术中所见提上睑肌被膜光滑，提上睑肌增厚，约2mm，被黄色脂肪组织包绕，切断提上睑肌，断端可见少量的肌纤维，其余全部为脂肪组织，术后病理诊断为提上睑肌脂肪样变性。
图1提上睑肌脂肪样变性家系调查
收稿日期：1999-12-23
