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［例2］女，54岁，例1之祖母。1990年3月2日入院。自幼双眼视物不清，入院时，双眼视力光感，双眼前段未见异常，晶体核淡黄混浊。双眼晶体皮质轻度混浊，诊断：“双眼先天性白内障”。行双眼白内障囊外摘除术，术后矫视力0.4。
［例3］男，37岁，例1之父。双眼自幼视力下降，于1972年在外地医院诊断：“双眼先天性白内障”，行双眼先天性白内障摘除术。现双眼小瞳孔下见晶体缺如，裸眼视力0.1。
［例4］女，例2之母，据例2回忆，其母在她记事时双眼视力就差，至老年时已双目失明，其瞳孔里可见“白翳”。未诊治。
追查其家族四代有8位患先天性白内障，其系谱如下：
附图先天性白内障一家系图谱
讨论在先天性白内障中有家族遗传史的约占21%，本家系中连续四代遗传，符合家族遗传性规律。遗传性白内障的遗传方式有常染色体显性，常染色体隐性及性连锁三种，其中以常染色体显性遗传常见，常染色体隐性遗传少见，与近亲婚配有关，性连锁隐性遗传更少。本例符合常染色体显性遗传特点：①父母一方为患者，患者同胞有1/2患病且男女机会均等，②子女有1/2患病，③代代相传。此家系先天性白内障都是在三周岁以后开始视力逐渐下降，对视功能发育的影响相对较小，故远期手术后矫正视力可。
(收稿：1999-07-14，修回：1999-10-25)
