例2〕女,3个月龄。父母发现其双眼不能追视而就诊。检查:双眼情况基本同例1,但其外围色素晕环色泽较淡,为黄白色,且只有颞侧1/2圈。
两例均为头胎头产,父母均体健,非近亲结婚,
家族中无类似疾患史,两人均经小儿神经内科会诊排除其它神经系统异常。
讨论:本病是一种少见的先天性疾病,病因不明,可能与遗传有关,也可能与母孕期患病或服用某些药物有关。本文二例家族中均无遗传史,其母亲否认孕期患病或服药史,发病原因不详。患者可单眼或双眼患病,大多视力较差,本文两例双眼发病,双侧视神经大小对称,均因注视能力差或不能追视而就诊。正常发育的婴儿三个月时已具备一定的视力,所以本文二例视力均已受较大影响,但日后究竟视力如何及有关其它并发症有待随访。
(收稿:1998-06-16)
