设为首页
加入收藏
求医中医药网
www.qe.cn
站内搜索
病例：女，12岁，因视力障碍来眼科就诊。眼部检查：晶状体混浊，呈核性白内障性改变，但散瞳后，眼底尚可窥见。水平眼震，中等频度。散瞳过程缓慢且难以充分散大。双眼底视网膜污秽，视神经乳头蜡黄色萎缩，周边部视网膜色素变性，色素块细小，分布密集，可见到骨小体样或三角形色素。视力：右眼0.1，左眼0.15，不能矫正。PVEP检查双侧P100波幅降低，潜时延长。ERG检查视网膜各生物电波形均呈平滑状改变。暗适应功能明显下降(比较法)。视野为管状视野，且光敏度降低，刺激阈明显升高。
耳鼻喉科检查：双侧神经性耳聋。语言障碍，智力低下。心血管内科会诊结果：动脉导管未闭。追问病史，系首次怀孕，第1胎，其母怀孕两个月期间患过风疹。
讨论：本病为多发性畸形，眼部改变还可能有色素膜炎、角膜混浊等。全身改变 还可能有小头畸形或脑积水，偶见骨骼畸形及血小板减少性紫癜，也有泌尿生殖系统异常者 。散瞳过程缓慢与瞳孔开大肌发育不全有关。
(收稿：1999－07－15）
