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健健住在彭水保家镇，今年已经8岁了，可是，他从来没有喊过一声“爸爸、妈妈”。健健的父亲刘先生回忆，健健刚出生的时候，并没有发现什么问题，可是随着健健慢慢长大，他的表情越来越呆滞，反应越来越迟钝，说话也老是学不会。刘先生夫妇意识到，儿子可能是智力发育落后。
8岁男孩越长大 智力越低
女儿的出生，让他们得知儿子得了什么病
刘先生说，他和妻子都是中年得子，现在，妻子专门在家照顾健健，由他一人赚钱养家。
经过父母的精心照顾，健健也能听懂一些父母的话，但是除了走路没有大碍外，衣食均需要人照顾，生活完全不能自理。好不容易为健健联系到一所学校上学，也因为在学校里成绩差，受同学歧视而被迫退学。
因为健健智力发育落后，在他6岁那年，刘先生夫妇生下了女儿彤彤。然而，彤彤出生3天后，接受了新生儿遗传代谢病筛查，重医附属儿童医院新生儿遗传代谢病筛查中心发现，彤彤可能患有一种罕见病苯丙酮尿症(PKU)。
之后，健健经过检查，被确诊为苯丙酮尿症患儿。
只能吃低蛋白质饮食，“越界”会导致智力受损
苯丙酮尿症患者因为自身遗传代谢缺陷，一生下来就注定要一辈子与低蛋白质的特殊饮食为伴，如果“越界”，就会导致智力受损，严重的甚至会影响代谢功能，引发其他病发作导致死亡。
筛查中心主任邹琳教授说，苯丙酮尿症患儿因为体内苯丙氨酸代谢异常，被称为“不食人间烟火的孩子”，天生就不能喝妈妈的奶水，不能吃普通的大米白面，否则将变为智残、脑瘫，甚至死亡。但若能早发现早治疗，智力与正常孩子几乎没差别。
这种病只要注意饮食 小孩仍然能健康聪明
邹琳教授说，如今苯丙酮尿症是一种可筛查可治疗的疾病，苯丙酮尿症儿童只需要限制苯丙氨酸的摄入量，远离肉、鱼、虾、蛋及豆制品等富含蛋白质食物，食用低苯丙氨酸食物，如蔬菜等，成年后可在营养师的指导下少量食用肉类，同时保证足够的营养和热量，定期采血复查苯丙氨酸浓度，监测治疗效果，根据专科医生的建议调整食物结构和摄入量，就能够健康发育，近90%智力可达正常。
像彤彤这样的苯丙酮尿症儿童，重庆地区每年就出生几十例，加上先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)及葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)三种代谢缺陷，出生缺陷儿童的数目每年达数百例。
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