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and Optic Atrophy (GAPO Syndrome)
With Congenital Glaucoma
Paul B. Mullaney, FRCSI, FRCOphth; Toronto, Ontario; Claude Jacquemin,MD;
Waleeo Al-Rashed,MD; William Smith,MD; Riyadh, Saudi Arabia
一例有多次青光眼手术病史、其父母为近亲的9岁男孩，出现几乎全部秃发、前额隆凸、额静脉隆起和仍然开放的前囱（图1）。临床上呈现无牙齿，然而头颅放射照片显示埋伏牙、伴有乳牙和恒牙的阻生（图2、3）。骨成熟程度相当于一个61/2岁小儿的骨骼。还见到一个小的脐疝（图4）。还发现两侧秃眉伴有断续的睫毛（图5）。裂隙灯检查结果显示感染的、破裂的上皮性大泡导致了右眼角膜浓密的混浊（图6），对侧角膜可见Haab氏纹（图7），目前这只眼在植入Krupin瓣后眼压得到控制。超声扫描明显可见右眼视网膜全部脱离。左眼视神经杯盘比为0.5，无视神经萎缩。
图1左：严重的秃发伴有明显隆起的头皮静脉和下唇噘起。右：外侧观显示前额部隆凸
图2明显的无牙
图3侧面颅骨放射证实埋伏牙、伴有乳牙和恒牙的阻生
图4被传统的开业医生做的皮肤烧灼痕迹环绕着的脐疝
图5左眼睑缘睫毛脱落和断续的睫毛
图6右角膜脓肿痊愈
图7左角膜Haab纹和轻度的基质混浊
讨论
根据这些体征描述看来符合生长迟缓、秃发、埋伏牙和视神经萎缩（GAPO综合征），兼有乳牙和恒牙的阻生几乎是GAPO特定的1。伴有常染色体隐性遗传的近亲双亲是一标准2。视神经萎缩是一个晚期的、不一定会出现的体征，以前有文献报道9例中只有3例发生了视神经萎缩3。其它孤立的眼部体征包括眼球突出、双眼圆锥角膜和先天性青光眼1，4。这些患者青光眼的原因尚不明。我们的患者，其青光眼是右眼角膜混浊的结果。GAPO综合征的患者寿命时间减少，常伴有全身性间质的纤维化和动脉粥样硬化2，3，死于30～40岁。
Arch Ophthalmol.1997;115∶940-941
赵光喜校
参 考 文 献
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