摘要目的一家有2例（兄妹）双耳镫骨及卵圆窗缺如，对其诊断和治疗进行研讨。方法通过病史、听力学检查、高分辨CT扫描及/或手术探查，确定诊断，采用改良Lempert水平半规管开窗术治疗2例各一耳。结果兄语言频率气导听力提高47 dB，听阈为25 dB；妹提高52 dB，听阈为28 dB，分别随访8年及1年余，听力稳定。结论双耳先天性镫骨和卵圆窗缺如可能与遗传有关，骨导尚好，骨导曲线有Carhart切迹是诊断此病的重要指征，改良Lempert水平半规管开窗术是治疗此病的安全而有效的方法之一。

The diagnosis and treatment of bilateral congenital absence of stapes and oval window in two members of a family

YI Zixiang, YANG Jinsong, LI Zhichun , et al.

Fujian Provincial Institute of Otorhinolaryngology and Department of Otorhinolaryngology, First Affiliated Hospital of Fujian Medical University，Fuzhou 350005

AbstractObjectiveTo date, bilateral congenital absence of stapes and oval window in two members (elder brother and younger sister) of a family has not been reported previously in the literature to our knowledge. The etiology, diagnosis and management are hereby introduced and discussed. Methods The diagnosis was based on history, audiological examinations, high resolution CT scanning and/or the operation. The modified Lempert's fenestration operation of the horizontal semicircular canal was performed on one ear each of the elder brother and the younger sister. Results Postoperative hearing threshold was 25 dB for speech frequencies with a gain of 47dB for the elder brother, and hearing threshold of 28 dB with a gain of 52 dB for the younger sister. Following up one to eight years individually showed that their hearing gains were steady. Conclusion Patients' parents are relatives of first cousin and have two sons and one daughter. However, there are two family members suffered from bilateral congenital absence of stapes and oval window, and these malformations might be related to inheritance. Good bone conduction and Carhart's notches revealed bilaterally in the patients' audiograms. These are the important indications for diagnosis of this disease. The modified Lempert's fenestration operation of the horizontal semicircular canal is a safe and good choice for treatment.

Key wordsStapesOval window Abnormalities Fenestration

McAskile和 Sullivan1955年首先报道先天性镫骨缺如伴有双侧传导性耳聋的患者^［1］。此后，据国内外文献不完全统计，共报道约47例。1990年和1997年我科先后为一家兄妹2人共3耳作鼓室探查术或水平半规管开窗术，另1耳用高分辨CT扫描检查，均证实为先天性镫骨及卵圆窗缺如。2例各有1耳作改良Lempert水平半规管开窗术，术后语言频率气导听力分别提高47 dB或52 dB，分别追踪1年和8年余，听力稳定。现报告讨论如下。

病例报告

例117岁，男性，出生后双耳聋，曾经多处耳科医师诊治，未能确诊。患者父母身体健康，为表兄妹结婚，育有2男1女。患者的妹妹也自幼耳聋，弟弟的听力正常。体检发现双侧外耳道及鼓膜正常。纯音测听检查示左耳语言频率气导听阈为72 dB，右耳气导听阈为78 dB；骨导尚好，但双耳于2 kHz处均有Carhart切迹。声导抗检查鼓室压正常，未引出镫骨肌反射。X线检查示乳突气化良好。于1990年3月13日行右鼓室探查术，术中见中耳腔无镫骨、镫骨肌腱和卵圆窗，面神经骨管和圆窗正常，锤骨和砧骨发育及活动尚好。当时因无采取适当治疗的充分准备，结束手术。17天后进行左鼓室探查术，所见与右耳一样，乃进行改良Lempert水平半规管开窗术。术后1个月纯音测听示语言频率气导听阈为25 dB，听力提高47 dB(图1)，骨导2 kHz Carhart切迹消失(图1)。随访8年余，左耳听力保持良好。

图1例1左耳手术前及术后一个月纯音听力图

例220岁，女性，自幼双耳聋，外耳道及鼓膜正常。纯音测听检查示左耳语言频率气导损失80 dB，右耳73 dB，骨导尚好；2 kHz处有Carhart切迹。声导抗检查鼓室压正常，未引出镫骨肌反射。1997年6月24日行左鼓室探查术。 术中发现面神经骨管和圆窗正常， 砧骨和锤骨发育尚好，但锤砧关节部分融合，探针触锤骨柄，砧骨长突不动。剪断锤骨颈，将锤骨头和砧骨一同游离取出后，行左水平半规管改良Lempert开窗术。术后21天左耳语言频率气导听阈为28 dB,听力提高52 dB（图2）。随访1年余，听力稳定在30dB。右耳采用高分辨CT轴位平扫，发现相当于卵圆窗部位缺少镫骨，而锤、砧2骨可见（图3）。

图2例2左耳手术前后纯音听力图。骨导尚正常，2 kHz处有Carhart切迹，术后1个月切迹消失，语言频率听力提高达52 dB，听阈为28 dB。

图3例2颞骨高分辨CT轴位平扫，示右耳相当于卵圆窗部位缺少镫骨，

而锤、砧2骨可见；左耳为术后改变。

讨论

Thies等^［2］认为20%～60%的先天性传导聋和感音神经聋的病例与遗传有关，本组报道的2例（4耳）与遗传应有关系，但未进一步作基因分析。

国内外许多学者都提出镫骨和卵圆窗畸形与面神经的异常发育有关，本组2例手术中证实有3耳面神经完全正常。分析已往的文献和本组2例的共计49例（54耳）中有46耳镫骨缺如或畸形，但有记载的面神经畸形只有34耳。因此，镫骨和卵圆窗缺如并不一定伴有面神经畸形。

一、镫骨和卵圆窗缺如的诊断

外耳道及鼓膜正常的先天性卵圆窗和镫骨缺如患者诊断常被延误，本组报告的2例即是如此。下述检查有助诊断：①听力障碍发觉于出生后；②外耳及鼓膜正常，但表现为平坦型或上升型听力严重障碍的纯音听力曲线，本组2例均表现气导低频听力明显下降，骨导尚好，但骨导于2kHz处有Carhart切迹，我们认为此切迹很有诊断意义，根据发病年龄的迟早，可与临床耳硬化症相鉴别，后者多半青年发病，呈渐进性耳聋；③高分辨CT扫描可以查见镫骨及砧镫关节等细致结构^［3］，图3示例2右耳相当于卵圆窗部位缺少镫骨，但锤、砧二骨可见；④Reiber等^［4］采用Hopkins鼓室窥镜检查中耳，可明确诊断；⑤鼓室探查术有时是确诊的唯一可靠的手段。

二、治疗

助听器、前庭开窗术和听骨链成形以及水平半规管开窗术是3种治疗镫骨和卵圆窗缺如的方法，术式的选择必须根据患者的具体情况而定。

1．前庭开窗及听骨链成形术：董民声^［5］、戴海江等^［6］、方耀云等^［7］，Lambert^［8］均曾用前庭开窗术及听骨链成形术治疗卵圆窗缺如及镫骨缺如或严重畸形的患者，但各家的近期及远期疗效不尽相同。方耀云等报告10例（12耳）卵圆窗缺如，其中10耳行前庭开窗术，术后3个月能保持听力提高者3耳。4耳（包括前庭开窗术失效的2耳）行水平半规管开窗术，术后语言频率的气导听阈平均提高20～45 dB。1990年Lambert^［8］报告7例卵圆窗缺如伴镫骨发育不全的患者，6耳曾作前庭开窗术及听骨链成形术，4 耳远期疗效不佳，听力得而又失，其余2耳无效。3耳于失败后重作手术，无1耳能保持10 dB以上的远期增益。Van Rijn等^［9］1988年报告Klippel-Feil综合征伴传导性聋的患者共20例，其中镫骨和卵圆窗缺如的患者1例，双耳行鼓岬开窗术均未成功，但对畸形较轻的患者作前庭开窗术和听骨链成形术的成功率则为50%。我们认为：对镫骨和卵圆窗虽有明显畸形，但尚有标志隐约可辨者，可作前庭开窗术和听骨链成形术，倘若卵圆窗标志全无，如在鼓岬开窗，则易损伤耳蜗，可能无功而有害，宜谨慎从事。

2．助听器：由于前庭开窗术的疗效不理想，并有风险，水平半规管开窗术难度较大，且遗留术腔，有时感染，不易干耳，因此如果配带助听器效果好，应劝患者接受。国外有乐用助听器者^［4，10］。Reiber等^［4］报道一自幼听力障碍的38岁妇女，用Hopkins鼓室窥镜证实面神经骨管裂缺，面神经突向下方覆盖卵圆窗，镫骨上结构发育不良，选用助听器治疗，以避免损伤面神经。Herman等^［10］对5例卵圆窗发育不全伴镫骨缺如或畸形的患者不作前庭开窗术,他认为分别采用气导或植入式骨导耳机更为妥当。

3．<