求医中医药网 | 网站导航 设为首页 加入收藏
求医中医药网

求医中医药网

www.qe.cn
站内搜索
您的位置：
  1. 首页
  2. 其他

Kocher-Debre-Semelaigne综合征并肾上腺肿瘤一例

2022-07-29
来源：求医网
患儿女，10岁，以自幼生长迟缓、智力低下于1999年1月6日入院。患儿出生时体重2 kg，吃奶缓慢，少哭，食量小，生长发育落后于同龄儿，3～4岁才会说单字及独立行走，智力差。家族史无特殊。体检：体温36℃，脉搏90 次/分，血压90/52 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，身高105 cm，体重18 kg，身材矮小，动作迟缓，反应迟钝，全身皮肤略粗糙，面容呆滞，眼距宽，鼻梁低平，舌体宽大，数不清10以内的数，颈短，甲状腺未触及，心、肺无异常，双侧三角肌、肩胛肌、股四头肌、腓肠肌肥大，尤以下肢明显，肌张力较高，触之较硬，弹性差，轻微压痛，四肢腱反射及肌力正常。实验室检查：T3 0.5 ng/ml(正常0.8～2.2)，T4 20 ng/ml(正常42～130),TSH 60 μIU/ml(正常＜50)，肌酸磷酸激酶320 IU/L(正常30～140)，肌酸磷酸激酶同工酶35 IU/L(正常0～25)，乳酸脱氢酶560 IU/L(正常41～200)，Tg、Tm、GH、FSH、LH、E2、T均无异常，血钾、钠、氯、钙、磷、镁、肝、肾功能、ECG、CSF无异常；蝶鞍平片未见异常，腕骨平片示骨化中心5个；B超：右侧甲状腺0.3 cm×0.97 cm×0.7 cm，左侧0.4 cm×0.9 cm×0.76 cm，内部回声增强，光点增粗，左肾上腺区探及4.4 cm×3.8 cm实性肿块，其中见0.9 cm×0.9 cm、1.2 cm×0.7 cm两处液性暗区；肌电图无异常。

讨论：Kocher-Debre-Semelaigne (KDS)综合征又称甲状腺功能减退(甲减)伴肌病综合征，1892年Kocher首次报告甲状腺功能缺失呆小病伴发迟缓性肌松弛的肌肉肥大综合征，以后Debre及Semelaigne等作了进一步描述，病因尚不清楚，可能为常染色体隐性遗传性疾病。在儿童呆小病伴肌肉疾病即构成KDS综合征，而成人粘液水肿伴强直性肌病则构成Hoffman综合征，但目前倾向二者可能并无本质区别，而是同一疾病的不同表现。本病的临床特征为甲状腺功能减退伴全身肌肉假性肥大，发病年龄为5个月～10岁，男女发病无差别。肌肉较紧硬，运动时可有疼痛感，肌张力和腱反射可呈亢进、正常或减低等各种不同的表现；肌力可正常或减低，动作迟缓，肌电图可正常，此种肌病对甲状腺素治疗反应良好。T3、T4降低，TSH升高，磷酸肌酸激酶、醛缩酶、胆固醇、血浆镁可增高，肌酸、肌酐代谢异常。肌肉活检：可见肌纤维肥大及粘蛋白沉积。凡具有甲状腺功能减退伴肌肉肥大即可诊断本病。治疗为终生服用甲状腺激素替代治疗，并辅以多种维生素及矿物质，特别应重视对患儿的智能训练，使其智力有所进步。本例患儿具有甲减、全身肌肉肥大及肌酶升高，故诊断本病无疑。该患儿尚有肾上腺无功能性肿物，与本综合征的关系不清，亦未查到这方面的报道。本例患儿经甲状腺片治疗后症状及体征明显改善，仅智力进步不明显，应长期用甲状腺素片替代治疗。故对先天性甲减应争取早期诊治，以减轻神经系统的损害。

(收稿日期：1999-03-02)

猜你喜欢

专栏推荐

热评文章