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患者女性，12岁，于半年前无诱因出现左侧肢体不自主徐动，发作时左手、足僵直，并向内侧不随意缓慢移动，无意识丧失及大小便失禁，静脉推注葡萄糖酸钙可缓解，有时不用药，持续2～3分钟也可自行缓解。无头痛、呕吐，无腹痛、腹泻。患者出生时无异常，自幼发育迟缓，智力落后于同龄儿。无外伤史。父母非近亲婚配。查体：发育营养差，巩膜无黄染，毛发皮肤干燥，脱屑。牙齿质有黄斑及横沟形凹陷。甲状腺不大，心肺正常，肝、脾未及，腹水征阴性。Chevostek征阳性，Trousseau征阳性。化验：多次查离子钙为0.50～0.87mmol/L(正常1.0～1.2mmol/L)血清总钙为0.99～1.30mmol/L(正常2.1～2.5 mmol/L)，血清磷2.50～3.17mmol/L(正常0.87～1.45mmol/L)，氯103 mmol/L，钠137mmol/L，钾4.2mmol/L。血清PTH-M为0。肝功正常，血浆白蛋白41.2g/L，铜兰蛋白0.31g/L(正常：0.15～0.60g/L)，血铜13.98 mmol/L(正常：11～22mmol/L)，尿铜1.3μmol/24h(正常＜1.1μmol/24h)，尿钙2.2mmol/24h，尿磷26mmol/24h。糖耐量正常。裂隙灯检查眼角膜外缘有K-F氏环。头颅CT示双侧基底节对称性钙化。入院诊断为肝豆状核变性，继发性甲状旁腺功能减退症。
讨论：患者低血钙，高血磷，Chevostek征阳性，Trousseau征阳性，血清PTH不可测得，头颅示双侧基底节对称性钙化，可确诊为甲旁减。肢体不自主徐动，有K-F氏环，尿铜升高，铜兰蛋白，血铜均在正常低值以及CT所见，可诊为肝豆状核变性。糖耐量正常而同步尿糖为阳性符合肾性糖尿的诊断。许多内分泌代谢紊乱可见于肝豆状核变性，如：异常的TRH兴奋试验，闭经，甲状腺结合球蛋白降低，糖耐量减退，肾性糖尿等。早在1936年，Baltzan就报告一例15岁肝豆状核变性患者发生低钙性抽搐。甲旁减可继发于肝豆状核变性，由于铜代谢紊乱，过量铜沉积于甲状旁腺，铜的毒性作用导致甲旁减。过量铜沉积于脑，引起基底节钙化。曾有报告，这类患者尸检发现其甲状旁腺萎缩。
收稿：1999-04-07修回：1999-07-30
