患儿，男，1月，因面色苍白1月入院。生产史家族史无异常。一直母乳喂养，现不能笑。查体：T 37.6℃，体重4kg，神志清楚，反应差，面色苍白，眼睑周围及颈部可见细小黄色瘤状皮疹，皮肤无黄染瘀斑，表浅淋巴结无肿大，前囟张力正常，目光稍呆滞，巩膜无黄染，睑结膜、口唇苍白，颈软，心肺无异常。肝肋下1.5cm，质软，缘锐，脾肋下4cm，质中，缘钝，神经系统无异常体征。RBC 1.2×10¹²/L，WBC 5.8×⁹/L、N 0.45、L 0.55、PLT 102×10⁹/L、Ret 2%、BT 1分，CT 3分，由于血呈乳白色不能测定血红蛋白。周围血涂片发现单核细胞和淋巴细胞有大量空泡，大小便常规正常。静脉血抽出后呈红、白相间混合不均颜色，静止后血清呈乳白色，电解质、肾功能、肝功能正常。胸片示心肺无异常。血脂测定：总胆固醇(TC)7.53mmol/L、甘油三酯(TG)10.11mmol/L，高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)0.43mmol/L，低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)2.66mmol/L，动脉硬化指数(AI)16.5。眼底检查可见樱桃红斑点，骨髓涂片发现多个泡沫状尼曼-匹克细胞。诊断为尼曼-匹克病，无特效治疗出院，随访二月后死亡。

讨论：尼曼-匹克病(Niemaoh-Pick disease, NPD)属于先天性糖脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传，其特点是全身单核-巨噬细胞系统和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂(Sphingomyelin, SM)的泡沫细胞。其发病机理是由于患者缺乏神经鞘磷脂酶(Sphingomyelinase)导致SM代谢障碍，后者在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中沉积，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。

根据临床表现可分为五型：1.急性神经型(A型或婴儿型)，为典型的尼曼匹克(占85%)，多在3～6月发病，少数在生后几周或一岁后发病，病情发展较迅速，表现为智能运动进行性减退，贫血、肝脾肿大、恶液质，皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹，半数眼底有樱桃红斑点，SM累积量为正常的20～60倍，神经鞘磷脂酶活性为正常的5～10%，多在4岁内死亡。2.非神经型(B型或内脏型)，婴幼儿或儿童期起病，病程进展慢，肝脾肿大突出，智力正常，无神经系统症状，可活至成人，SM累积量为正常的3～20倍，酶活性为正常的5～20%。3.幼年型(C型，慢性神经型)，多见于儿童，首发为肝脾肿大，多数在5～7岁出现神经系统症状，眼底可见樱桃红斑点，可活至5～20岁。4.Nova-Scotia型(D型)，临床经过较幼年型缓慢，有明显黄疸，肝脾肿大，神经系统症状，多于学龄期死亡。酶活性降低。5.成年型，成人发病，智力正常，无神经系统症状，不同程度肝脾肿大，可长期生存。

NPD因高脂血症致血液颜色明显异常，临床上极少见。本病例根据临床表现、实验室检查属A型，遗憾的是家属拒作肝脾淋巴结活检及尸检，鉴于我院条件有限，无法测定神经鞘磷脂酶、尿中SM。该病目前无特效治疗，以还原剂(抗氧化剂)，脾切除，胚胎肝移植有一定疗效。

对表现为贫血、肿脾肿大、智能发育呈进行性减退的婴幼儿应作血脂和骨髓细胞学筛选检查，可能对及早诊断有临床意义。

(收稿：1997-12-16修回：1999-01-29)