假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism，PHA)是一种发生于婴儿期的失盐综合征。自从1958年Cheek和Perry报告第一例以后，国外已先后报告了70余例，国内尚罕见报告。现将我院1996年诊治的一例报告如下。

患儿男，5月，出生体重4.5公斤，因反复呕吐、腹泻4月余，加重20天入院。患儿自出生后一周起即反复无诱因地发生呕吐、腹泻，同时伴低钠血症；经静脉补液治疗后，常获暂时缓解。曾因“低钠血症”抽搐一次。门诊查血生化：钠107mmol/L,氯82mmol/L,钾5.0mmol/L, CO₂CP 29%。大便常规：稀，脂肪球(+)，余未见异常。入院查体：体重5kg,身高63cm，头围40cm，R 40次/分，HR 120次/分，BP 90/50mmHg(1mmHg=0.133kPa)神志清，精神反应弱，发育营养差，面色苍白，眼神灵活，哭声弱，眼泪少；皮肤白皙、干燥、弹性差，未见色素沉着；前囟凹陷，眼窝下陷，双眼睑闭合不全，口唇樱红，口腔粘膜干燥；颈无抵抗；双肺呼吸音清；心律齐，心音低钝，未闻及杂音；腹膨隆，未及肌紧张，肝肋下1cm，边缘锐利，质地中等，脾未及，肠鸣音活跃；四肢肌张力低下，肢端凉，无紫绀；外生殖器无异常，无色素沉着，双睾丸降入阴囊，阴茎长1cm，周径2cm，未见阴毛。入院后查：肝、肾功能正常；血生化：钠115mmol/L,钾4.7mmol/L,氯90mmol/L, CO₂CP 30%,钙2.1 mmol/L；血气分析：pH 7.420，HCO^-₃ 15.1 mmol/L,SBE 8.6mmol/L初步诊断为腹泻、重度低渗性脱水酸中毒，经常规补液、止泻、纠正酸中毒治疗。第二天腹泻停止，排正常大便1～2次/天，脱水基本纠正；但低钠血症持续存在，血钠波动于115～123mmol/L，血氯87～98mmol/L，血气分析：pH正常，HCO^-₃ 15.1～17.8mmol/L，同时伴高钾血症，血钾最高达7.9mmol/L。遂查24小时尿钠排泄量为11.84mmol·kg^-1.d^-1(正常＜5mmol·kg^-1.d^-1)，尿钾1.45mmol·kg^-1.d^-1〔正常＜(1.03±0.70)mmol·kg^-1.d^-1〕，尿氯10.61mmol·kg^-1.d^-1,(正常＜4mmol·L^-1.d^-1)。血肾素活性(PRA)为3.5μg·L^-1.hr^-1〔正常(0.42±0.37)μg·L·hr^-1〕，血醛固酮浓度124.38pmol/L〔正常(23.74±10.35)pmol/L〕；血ACTH节律：8Am 1.68 pmol/L〔正常(3.76±3.12)pmol/L〕，4Pm 4.07pmol/L，11Pm 5.82pmol/L；血皮质醇节律：8Am 210.28 nmol/L(正常124.20～585.12nmol/L)，4Pm 173.96 nmol/L，11Pm 165.77nmol/L;UFC 16.15nmol/L(正常5.52～220.80nmol/L)。肾上腺B超及CT、头颅CT均未见异常。即诊断为假性醛固酮减少症，因静脉补盐效果不满意，遂逐渐改为口服食盐与碳酸氢钠治疗，每日补钠达74mmol·kg^-1.d^-1，平均14.8 mmol·kg^-1.d^-1；即当每日口服食盐4g，碳酸氢钠(小苏打)0.5g时血钠、钾、氯，血气分析均恢复正常，病儿精神好转，食欲良好，体重逐渐增加，血压正常；治疗第20天时复查血浆肾素活性仍高，但血醛固酮水平明显下降，接近正常。住院治疗27天出院，出院后维持上述治疗。出院2个月复查血生化正常。病儿年龄11个月时生长发育达正常水平；1岁半时，身高78cm，体重10.0kg，乳牙16枚；2岁8个月时，身高89cm，体重12.5kg。

讨论：假性醛固酮减少症是一种临床上少见的失盐综合征。发病年龄多在新生儿期，以反复吐、泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状；血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分病人可伴有酸中毒；同时存在有高血浆肾素活性和高醛固酮血症。经补充外源性醛固酮不能纠正失盐状态；临床上以补充食盐为主要治疗手段，部分患儿需要用小苏打纠正酸中毒；治疗有效的指标为病儿失盐状态纠正，渴感恢复，生长发育恢复正常，血浆肾素活性和血醛固酮浓度下降甚至恢复正常。部分病人治疗后可能发生高血压，但经过减少食盐用量，多数能恢复正常。绝大多数病儿可在2岁左右停止治疗。目前认为本病的病因是病人的靶器官(肾小管、唾液腺、汗腺和结肠)上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致；分子生物学及分子生物化学的进一步研究发现假性醛固酮减少症的病因学基础是由基因决定的细胞膜上的钠通道功能障碍。不同的病人受累的靶器官不一定相同，其临床表现的失盐程度也轻重不一。由于大多数病人可追溯出失盐的家族史，因此有报道认为本病是一种遗传性疾病，其遗传方式既可表现为常染色体显性遗传也可表现为常染色体隐性遗传。在临床上本症需要与21-羟化酶缺乏(CAH)和18-羟化酶缺乏所致的失盐综合征相鉴别。前者在失盐表现存在的同时常常伴有外生殖器的发育异常(女性男性化或男性假性性早熟)，血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低；临床上需要用皮质醇治疗。后者除临床表现为失盐外，血浆肾素活性升高而血醛固酮浓度降低，应用外源性的醛固酮治疗有效。本例的临床表现及实验室检查完全符合PHA，可排除21和18-羟化酶缺乏症。由此可见这三种疾病只是发病年龄和临床表现有相似之处，而治疗方法却完全不同；因此及时明确诊断，采取相应的治疗措施，避免不必要的甚至是对患儿不利的治疗是十分重要的。

(收稿：1998-07-28)