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《认识》一文认为《报告》中的诊断应首先考虑为“线粒体糖尿病”，笔者认为在没有分子生物学的前提下，根据两例病人的临床特点，诊断Wolfram综合征更确切。Wolfram综合征是1938年由Wolfram发现的，属常染色体隐性遗传病，也可散发。发病机理不明，有人提到自体免疫机制，也有人认为是一种遗传性神经变性疾病或基因突变型疾病。临床特点(见《实用内分泌学》：刘新民主编，第2版，北京：人民军医出版社；1997，702)：①少年发病的1型糖尿病(IDDM)；②视神经萎缩；③神经性耳聋；④中枢性尿崩症；此外还可伴有尿路扩张、性功能低下、身材矮小等。以上4条主症全有或有不同的组合，4条主症不全的为不完全性Wolfram综合征。《报告》中两例病人的临床特点：例1①1型糖尿病；②视神经萎缩；③神经性耳聋；④身材矮小；例2①1型糖尿病；②神经性耳聋；③垂体性尿崩症；④身材矮小。根据上述特点两例均符合Wolfram综合征，仅例2的发病年龄偏大，根据《实用内分泌学》记载，Wolfram综合征的发病年龄多在20岁前，但并不排除罕见现象的存在。
近20年来糖尿病分子病因学研究取得了很大进步，明确了至少六种医学基因突变糖尿病，其中线粒体基因突变糖尿病是1992年发现的一种糖尿病新亚型。基因诊断技术筛查结果表明：在起病早，有糖尿病家族史及/或应用胰岛素且无肥胖的中国人2型糖尿病中，本病发病占2.5～11.0%〔1〕。线粒体基因突变糖尿病临床分二大类型。第一型：tRNA基因突变糖尿病，临床特点：①多见于2型糖尿病病人中；②多在45岁前发病；③轻中度神经性耳聋；④家族性患者多见，均为母系遗传；⑤可伴有中枢神经系统及骨胳肌、心肌病变，多伴有乳酸性酸中毒。第二型为线粒体基因的重复与缺失，与mtRNA无关，临床特点：①发病年龄多在45岁前；②均需用胰岛素治疗，可为1型糖尿病，多伴有酮症酸中毒；③神经性耳聋；④可有其他系统表现。根据上述两型的特点，可以看出，线粒体基因突变可能是Wolfram综合征的病因之一，就象《报告》中提到的Wolfram综合征可能是基因突变引起的。
总之，笔者仍认为根据《报告》中两例病人的临床特点诊断Wolfram综合征成立，其病因可能是线粒体基因突变。正如《认识》一文所述要确诊线粒体糖尿病需依赖于分子生物学检查，目前病人没有能力去上级医院检查，尚无法确诊为线粒体糖尿病。
参考文献
1项坤三. 线粒体tRNA基因突变糖尿病患病率估测、临床特点及基因诊断途径. 中国糖尿病杂志， 1995，3：129.
