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实验室检查：血RBC 4.68×1012/L、Hb 128g/L、WBC 7.8×109/L、N 0.58、L 0.42，血电解质：钾3.3～3.5 mmol/L、钠132.5～135.8mmol/L、氯90.6mmol/L、二氧化碳结合力29.3～33.0mmol/L。血气分析：pH7.6、PCO2 5.9kPa、HCO3 72.5mmol/L，缓冲碱、剩余碱、标准碳酸氢盐均明显增高。尿电解质：钾210.6mmol/L、钠611.3mmol/L、氯432.4mmol/L。尿pH 6.5～7.0、比重1.004～1.005、尿量1400～4600ml/24h、尿渗透压66mmol/L。血肾素—血管紧张素II，卧、立位均＞800ng/L、血醛固酮卧位623.97ng/L、立位633.35ng/L。血GH 15.88μg/L、PTH 9.7 ng/L、CT 147.64pg/L。心电图异常u波。腹部B超右肾7.4×3.2cm、左肾7.8×3.8cm。智测正常。X线左腕片：左腕骨出现两块化骨核，桡骨远端二次化骨核已出现，尺桡骨骺板尚清，皮质薄，骨龄小。头颅MRI未见明显异常。
讨论：本综合征是Bartter于1962年首次报告，国内报道较少，以生长发育障碍为主的报道更为罕见。Bartter综合征是一常染色体隐性遗传病，主要是肾小球旁器增生肥大。临床特征有：多饮、多尿、夜尿、消瘦、手足抽搐、肌张力低下，生长发育迟缓，低血钾、低血氯性碱中毒，高肾素、高醛固酮血症，但无高血压、水肿等。本例有多饮、多尿、生长发育迟缓，血钾、钠、氯均明显降低伴代谢性碱中毒，肾素—血管紧张素Ⅱ、醛固酮明显增高，血压正常，无水肿等均与本综合征相符。但该综合征消瘦明显多见，生长发育落后次之。本例患儿为早产、低体重，Bartter综合征，可能是造成生长发育明显落后，矮小突出的原因。
对该综合征的治疗主要是纠正低血钾、低血氯性碱中毒。可用保钾药物；血管紧张素转换酶抑制剂；前列腺素合成酶抑制剂及补钾治疗。
(收稿：1997-10-03)
