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辅助检查：血钙2.10mmol/L，磷1.24 mmol/L，AKP 210U/L，血FSH 7.4 IU/L，LH 6.6IU/L，E2 317.2nmol/L，孕酮16.7nmol/L，睾酮1.2nmol/L，TT3 1.9 nmol/L，TT4 85.4nmol/L,FT3 6.2 pmol/L, FT4 9.8pmol/L,TSH 3.8 mU/L，尿17羟类固醇1.5μmol/24h，17酮类固醇5.2μmol/24h。染色体46XX。B超检查：子宫34mm×30mm×20mm，内膜较厚8mm，体颈比例28:15，右侧卵巢有一32mm×28mm×26mm液暗区，壁簿，左侧卵巢约成人大小，上有一直径约11mm的卵泡，意见为性早熟伴右侧卵巢囊肿。X线检查：双手诸骨普遍骨质疏松，皮质变簿；双侧股骨上端均见病理性骨折伴骨痂形成，股骨下段呈毛玻璃样改变；颅骨内外板、颧骨、眼眶骨、上颌骨、额骨及枕骨穹隆部均见骨质增生硬化，颅骨穹隆部并见类圆形透亮区。
临床诊断：Albright综合征；双侧股骨病理性骨折。
讨论：Albright综合征又称多发性骨纤维营养不良症，多发性骨纤维异常增殖症。本征为一较罕见的骨胳及内分泌系统先天性疾病，病因不详，女性多见，临床特征有三点：(1)骨病，可累及全身骨胳，主要表现为弥漫性纤维性骨炎，可发生病理性骨折；(2)皮肤褐色色素沉着，往往发生在病变骨胳的相应区域；(3)内分泌异常，以性早熟(尤其女性)及甲状腺机能亢进或肿大为多见。本症发病年龄范围较大，多数在5～15岁起病，已有报告发病最小年龄为19个月。本例具备Albright综合征的三个特征，诊断可以成立。其在3月龄时出现性早熟征象，更属罕见。Albright综合征需与甲状旁腺功能亢进症及Paget病鉴别。
(收稿：1997-03-04修回：1997-09-12)
