遗传性痉挛性共济失调又称Marie共济失调，是遗传性共济失调这一大类疾病中常见的显性遗传成年型共济失调，在我国较常见。由于遗传性共济失调有很多类型，各型之间的症状和体征重叠，因而命名混乱，近年已逐渐按基因检测结果命名，本文暂沿用本名称。现将我们见到的一个家系5例遗传性痉挛性共济失调报告如下。

1资料

1.1患者：先证者(Ⅱ₁)，女，44岁，农民，因步态不稳，口齿不清6年入院。患者38岁起渐出现行走不稳易跌，双下肢发紧，双手动作笨拙，说话顿挫，含糊不清，无伴吞咽困难及肢体麻木等。查体：发育正常，心肺及腹部无异常，四肢关节无畸形。神志清，小脑性语言，智力正常；眼底未见异常，双眼球水平震颤；四肢肌力5级，双下肢肌张力稍高，双手意向性震颤，双侧指鼻、跟膝胫试验欠准确，昂白征阴性，行走呈蹒跚步态并痉挛步态；深浅感觉正常；四肢腱反射活跃，双侧Babinski征阳性。常规与生化检查：甲胎旦白，癌胚抗原，肌酶，甲状腺功能，免疫学指标等均正常；腰穿CSF正常；染色体G带核型分析未见异常；心、脑电图及薄层头颅CT扫描，颈胸髓MRI扫描未见异常；胸片、胸腰椎和双足平片未见骨骼畸形；脑干听觉诱发电位示双侧脑干段损害，体感诱发电位示双侧大脑半球体感通路功能异常，双侧视诱发电位正常。用胞二磷胆硷，脑多肽等治疗10天，双下肢僵硬感稍有缓解，余症状无改善。

1.2家系调查：见家谱图(图1)。

Ⅰ₁为先证者母亲，50岁起病，至58岁卧床不起，60岁时死于肺炎。Ⅰ₁唯一胞兄现仍健在，70岁，所生5个子女无患此病者。Ⅰ₁与Ⅰ₂非近亲结婚，祖父母情况不详。

Ⅱ₂为先证者大妹，38岁起病，现年42岁，尚能扶墙缓行；Ⅱ₄为先证者大弟，30岁起病，现年36岁，需靠轮椅行走，吐字不清；Ⅱ₇为先证者二弟，26岁起病，现年28岁，快行易跌，说话断续，吐字尚清，能坚持上班。

图1一个遗传性痉挛性共济失调家系家谱图

Ⅲ_1,3,4为先证者其中3个子女，年龄18～24岁，体检可见四肢腱反射活跃，其中Ⅲ₁为先证者长女，24岁，无症状，查体尚有双上肢Rossolimo征阳性，Hoffmann征阳性，双下肢Babinski征可疑阳性。

上述Ⅰ₁、Ⅱ_2,4,7患者表现类同先证者，仅程度不同。全部家系成员体型瘦长，无弓形足、空窝足及脊柱侧弯等。

2讨论

根据本组病例成年起病，渐进发展的小脑性共济失调症状、锥体束征，听觉、体感诱发电位异常及常染色体显性遗传家族史，可诊断遗传性痉挛性共济失调。此病在1893年由Marie首先描述，又称“遗传性小脑性共济失调”，以后使用Holmes命名的“遗传性痉挛性共济失调”^［1］。本家系中连续两代出现5例患者，发病年龄26～50岁，后代中发病年龄明显提前。Ⅲ_1,3,4虽然只有18～24岁，但已出现可疑锥体束征，尤其Ⅲ₁明显。因此本家系具有遗传早现现象(anticipation)。

此现象的遗传学基础是三核苷酸(CAG)发生动态突变的结果。由于子代的重复数明显多于亲代，这就解释了临床上子代比亲代发病早且病情更重的现象^［2］。本家系第三代是否发病尚在观察中。

CT扫描发现小脑萎缩将有助于本病诊断。有报道CT扫描异常率与病程呈正相关，但部分病人CT表现始终正常，提示CT扫描结果正常，亦不能排除该病诊断^［3］。本组先证者亦属于这种情况。诱发电位检查虽不能直接判断小脑的损害，但借助之可探察小脑以外组织及传导束的病变，有助于发现亚临床病灶。文献报道本病患者至少存在一种以上诱发电位异常，多形式诱发电位改变是本病的诊断依据之一^［4］。Ⅱ₁存在听觉、体感诱发电位异常，为确诊该病提供了有力依据。鉴于常染色体显性遗传病的特点，患有本病及有家族史者应避免生育，以利提高人口素质。

参考文献

1，刘焯霖，梁秀龄. 神经遗传病学. 第一版. 北京：人民卫生出版社，1988. 64

2，黄如训，梁秀龄，刘焯霖. 临床神经病学. 第一版. 北京：人民卫生出版社，1995. 464

3，唐北沙，吕冰清，王小宜. 遗传性共济失调临床与CT扫描研究. 中华医学遗传学杂志，1994，11(1)：39

4，史庭慧，胡晓晴，孙昌兰，等. 遗传性小脑共济失调的多形式诱发电位研究. 中华神经科杂志，1997，30(3)：169

(1999-07-30收稿)