报道患者，男，26岁，未婚，农民，第2胎，足月顺产，母孕期健康，幼时发育无异，3岁时不明原因出现突然意识丧失、四肢抽搐，偶有二便失禁，数秒钟后自行恢复。5岁后抽搐发作逐渐频繁，最多一天40多次。病后四处求医，诊断“癫痫”，服用多种抗癫痫药治疗。至7岁时发作次数渐少，每月发作1～2次，8岁读书，成绩极差，多次留级，勉强升至小学五年级，后辍学在家，间中有抽搐。此后渐出现脾气暴躁、易怒，近2年来更明显，常无故打骂人，为小事大发雷霆，孤僻，动作刻板，偶有自笑，生活不知自理。因患者把菜刀藏于枕头下面，家人恐其伤人而于1997年12月27日送我院。家族无类似病史。检查：面部近鼻周围有数个黄豆大小肉色结节样皮肤凸起，在背部有两处面积约3cm×3cm鲨鱼皮样皮损，右下肢近踝关节处有一处面积约2cm×3cm色素脱失斑。余无特殊阳性体征。精神检查：接触被动，违拗，问话少答，交流困难，意识清晰，思维贫乏，未获幻觉妄想，理解力稍差，计算力极差，情感淡漠，时有自笑，意志缺乏，自知力缺乏。入院后查EEG为界限性异常，颅脑CT示双侧侧脑室略扩大，右额叶、顶叶(侧脑室旁)有圆形钙化灶。诊断：结节性硬化伴精神障碍。用卡马西平0.4 g/d、γ-氨酪酸1.0g/d治疗，2月余后未出现抽搐发作，无明显易激惹、冲动现象，但仍较被动、少语，偶有自笑，个人生活仍需督促。
结节性硬化是一种遗传性疾病，属常染色体显性遗传，主要累及神经系统及皮肤，故又称为神经皮肤综合征。本例属散发病例，其家族中无类似疾病史，在20多年结节性硬化疾病基础上逐渐出现器质性人格改变综合征。因本病的确切病因、病理机制等很多问题尚未明朗，故主要为对症治疗，如控制癫痫发作等。精神障碍无特殊治疗，据不同临床表现选用适当小剂量抗精神病药，症状可望部分缓解。
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