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患者男，49岁，颈枕部痛约14个月，双眼失明7个月伴双眼突出，眼球固定，发音不清，吞咽困难，饮水呛咳3个月。曾作头颅CT及MRI检查正常，诊断多颅神经炎，经抗炎、激素及对症治疗，住院1个月无好转，家族中三代无类似病史。检查：Bp15／10 kPa，发育正常，营养不良，神志清楚，消瘦，贫血，浅表淋巴结无肿大。头颅大小正常，五官端正，颈项强直，C4－6棘突及椎旁均有压痛，颈静脉怒张。心脏(-)，右肺呼吸音粗，无干湿性罗音，左肺可闻及细小湿罗音，腹部无异常。神经系统检查：颅神经：双眼球突出，眼球固定，左眼失明，右眼光感，左上睑下垂，双侧瞳孔等大等圆，直径约2.5mm，对光反射存在。眼底：左视乳头苍白，边界清楚，右视乳头色红，边界不清，生理凹陷消失，静脉充盈，A∶V＝1∶2，视网膜未见出血及渗出物；左额纹浅，左眼睑闭合不紧，左鼻唇沟浅，口角向右歪斜，鼓腮左侧漏气，露齿及吹哨不能；双侧面部触觉减退，双颞肌、咬肌萎缩，力量差；发音含糊不清，吞咽动作缓慢，咽反射减退，悬雍垂居中；伸舌右偏，且舌不能完全伸出，左侧舌肌萎缩，可见肌纤维颤动。四肢肌肉轻度萎缩，肌张力偏低，左上肢肌力5级，左下肢肌力4级，右侧肢体肌力正常。四肢深浅感觉无异常，四肢腱反射正常。双侧Babinski征(＋），实验室检查：Hb 6.5 g/L，RBC 2.10×1012／L，WBC 14.5×109／L，PLT 76×109／L，血沉25 mm／h，脑脊液常规正常。头颅正侧位片：颅骨外板增厚，板障密度增高，蝶骨、岩骨硬化呈纯白影，蝶鞍的后突呈密度增高片状改变，C1椎体密度增高。鼻咽侧位见鼻咽通畅，未见肿胀及软组织块影。胸片示：两肺纹增多，两下肺见小片状模糊影。脊柱普遍密度致密，椎间隙及肋骨无改变。经抗炎及对症治疗，住院1个月症状无缓解而自动出院。
2讨论
石骨症是遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，偶为显性遗传，发病年龄早晚不一。主要病理变化是全身骨皮质增厚、密度增加，本病为慢性进行性病程。本例以颈枕部疼痛，颈部活动受限为首发症状，以多颅神经的下运动神经元损害为主要临床表现。先为左眼失明，右眼仅光感、眼底表现左侧视神经萎缩，右侧视乳头水肿，类似Foster－Kennedy综合征，提示额叶底部压迫视神经所致，表现眼突、眼球运动障碍，进行性耳聋、面瘫、舌瘫、三叉神经麻痹及吐词不清、吞咽困难、饮水呛咳等，故患者有Ⅱ～Ⅻ对颅神经广泛下运动神经元性损害。一般认为骨质增生使颅腔狭窄，骨孔变小压迫神经组织所致。本例其它症状有消瘦，贫血、血小板减少，但无肝脾肿大及病理性骨折。患者无家族史可能与常染色体隐性遗传有关。通过临床检查除外了神经系统炎性病变和内脏器官恶性病变，综上所述本例石骨症有如下特点：1.慢性进行性病程。2.临床表现为多颅神经下运动神经元损害。3.X线特征为全身对称性骨质硬化，颅骨基底部受累，呈典型的大理石样改变。
(1998－04－10收稿)
