报道患者，女，44岁，医生。因敏感多疑10年，进行性颈部、躯干及四肢不自主扭转舞动2年于1994年11月来我科就诊。患者于1984年4月无明显原因表现孤僻、少语、多疑、害怕、失眠，有时自语自笑，不能正常上班。于1988年、1989年先后两次住本院诊治，精神检查：接触被动，情感淡漠，有幻听，称听到一种声音支配自己行为；思维迟缓，有关系和被害妄想，认为别人议论自己、要害自己等；智能减退，自知力丧失，按CCMD-Ⅱ-R精神分裂症诊断标准均诊为“精神分裂症”，给予“氯丙嗪”、“氯氮平”等抗精神病治疗，精神症状有所缓解，仍不能正常上班。1992年10月自感双下肢疼痛不适，渐出现颈部、躯干和四肢不自主扭转多动，呈进行性加重，行走不稳，言语不清，生活不能自理。家族中四代43人有9人有舞蹈病史。检查：表情呆滞，注意力不集中，记忆力减退，计算力差，语言不连贯，努嘴，头颈、躯干不自主扭转，四肢不自主舞动，幅度大小不一，手持物不稳，双下肢伸屈不协调，步态不稳，有意识运动时更加剧，四肢肌胀力减低，无病理征。脑电图检查示广泛轻度异常，CT扫描示弥漫性脑萎缩，以额叶明显。于我院确诊为：Huntington舞蹈病，并行左侧丘脑腹外侧核射频毁损术治疗，术后右上肢多动减少，右下肢多动消失，但右侧轻瘫，出院后口服氯丙嗪(150 mg/d)维持治疗，随访3年，右侧肢体肌力恢复正常，生活能够自理。
Huntington舞蹈病(HD)系以舞蹈样运动为特征的常染色体显性遗传病，起病潜隐，中年发病居多，临床呈舞蹈样运动及进行性痴呆，可伴有精神障碍，本例符合上述临床特点，诊断HD无疑。本例误诊考虑与以下因素有关：一般认为本病所致的精神症状多在舞蹈动作1～2年后出现，而本例以精神分裂症的症状为首发，且持续8年之久方出现舞蹈样动作，甚为罕见；精神科医师对本病缺乏认识。本例提示对有精神症状的患者，特别是有智能衰退者，应详细追查家族史，并跟踪随访，以早诊断、早治疗。
(1998-07-10收稿)
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