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4q31→qter单体综合征一例

2022-07-29
来源：求医网
患儿男，生后5小时。因生后呼吸困难，呛咳5小时入院。患儿G2P2，足月顺产，无窒息史。其母无流产史及毒物接触史，父母非近亲婚配，双亲及第一胎表现正常。体检：体温36.6℃，呼吸70次/分，体重2 700 g，神志清楚，吸气性呼吸困难，鼻扌扇及三凹征(+)。紫绀，皮肤未见其他异常。颌面骨发育不良，缩颌，眼距宽，舌后坠，腭裂，通贯掌。双肺呼吸音低，可闻及广泛湿口罗音，心率164次/分，心音有力，心前区可闻及Ⅳ级收缩期杂音。肝脾未触及。阴茎根部尿道下裂。拥抱反射(＋)。诊断：(1)新生儿吸入性肺炎；(2)阴茎根部尿道下裂；(3)先天性心脏病；(4)腭裂。B超提示心脏室间隔缺损；外周血染色体检查：核型为46，XY，del(4)(q31→qter)。诊断为4q31→qter单体综合征。入院后经抗感染、静脉营养、下颌角支托及对症治疗11天，肺中音消失，呼吸困难减轻后出院。其父母及姐核型正常。

讨论4q31→qter单体综合征是一种少见的由染色体畸变引起的疾病，典型的临床表现有特殊面容，即颌面骨发育不良，缩颌，眼距宽，腭裂，舌后坠。常合并其他多发性内脏畸形，如心脏及泌尿系畸形等。这些症状的出现可能是由4q31→4q33-34的丢失引起［1］。患儿常因下颌发育不良、腭裂等畸形而发生吸吮困难及呛咳等症状，出生后极易并发吸入性肺炎；因舌根后坠而发生上呼吸道梗阻。严重的呼吸困难及复杂的内脏畸形是引起早期死亡的主要原因。后期可发生营养不良，生长发育缓慢等症状，其呼吸困难可随年龄的增长而逐渐有所减轻。本例患儿有典型的临床表现及染色体的缺失，但其父母及姐染色体核型正常，故考虑该患儿染色体源自新的突变。

参考文献

1Sarda P, Lefort G, Fryns JP, et al. Interstitial deletion of the distal long arm of chromosome 4. J Med Genet,1992,29:259-261.

(收稿：1998-12-10修回：1999-02-11)

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