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讨论本例患儿生后哭声低弱伴颜面部多发畸形，提示染色体畸变，经染色体检查证实为4号染色体短壁缺失。4P-综合征为Wolf于1965年首先报道，又称Wolf综合征［1］。国内罕见报道。与猫叫综合征(5P-)同为B组染色体短臂缺失［2］，某些临床表现近似，易混淆，但本征没有典型哭叫。常有：(1)宫内生长缺陷；(2)行为异常，智力低下，癫痫；(3)头面部多发畸形；(4)肢体及皮纹异常；(5)其他脏器的畸形。确诊依靠染色体核型的检查。本综合征预后差，约2/3患儿2岁前死亡［1］。
参考文献
[1]洪庆成，江敬铭，主编.临床儿科综合征手册.天津科技翻译出版公司，1991.48.
[2]穆莹，染川瑛，赵钟岳，等编译.人类先天畸形的临床诊断.北京：中国医学科技出版社，1991.17-18.
(收稿：1998-07-28修回：1998-11-26)
