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患儿男，足月顺产，出生体重2200 g，身长44cm，头围28cm。外观僵硬，全身被一层盔甲样外壳包裹。皮肤厚而粗糙、黄白色，生后皮肤断裂、剥落，露出下层淡红色薄嫩真皮。上眼睑外翻，遮盖眼球，无鼻梁，鼻孔上翘。唇轮松大外翻，形成固定“O”型唇，无耳廓，有耳孔，毛发稀少(见图1)。四肢僵硬屈曲，活动受限，指趾发育不全。外生殖器有0.3cm长，突出似阴茎，无尿道口及阴囊，有肛门。呼吸、心跳正常，肝脾肋下未及。父母健康，母28岁，非近亲结婚。无家族史。因家属拒绝治疗，出生16小时死亡。出生后即取血查染色体正常(46，xy)；皮肤活检：角质层为正常厚度的十余倍伴局灶性乳头状瘤突向真皮层，颗粒层不规整，或变平或小范围缺损，真皮层在正常范围。诊断：层样鱼鳞病；尸检(送外院)显示：多发畸形，如鼻孔前倾、翻唇、指趾发育不良及鱼鳞病等。病理组织学检查各脏器均无异常。
图1花斑眼镜蛇样胎儿
讨论：花斑眼镜蛇样胎儿是先天性层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)的最严重形式，也有人认为是另一种疾病。属常染色体隐性遗传。患儿皮肤厚、僵硬、断裂，耳、鼻、指趾变平。活动多的部位，如胸、关节、腹股沟、腋、颈等部位可发生潮湿的粒状裂纹。皮肤因无弹性而使关节屈曲、手足外形呈蜡样。球结膜水肿遮盖眼球，唇外翻则张口，头发及指甲发育不良或无，内脏正常。根据以上特征即可诊断，皮肤活检无特异性。本症自1750年由Hart首先在日记中描述，迄今发生机理不清。有家族性病例和与近亲结婚有关的病例报道，但与种族和性别无关，亦有合并高雪氏病的报道，认为脂类贮积异常和鱼鳞病可能是平行的两 种异常。本例尸检未发现异常细胞。本症有时在产前B超检查中可被注意，经超声引导胎儿皮肤活检和羊水细胞学检查是产前明确诊断的手段。本病与其他类型鱼鳞病，如X-染色体隐性遗传性鱼鳞病(RXLI)不同，后者较轻，无以上特征性面容。本症预后差，致死主要原因为继发感染和水电解质紊乱等并发症。自1985年Lamlor等首次试用阿维A酯(etretinate)治疗本症以来，已有新生儿期存活者，但远期预后仍差。
(收稿：1998-03-26修回：1998-07-10)
