患儿男，17天，G3P1，足月顺产。其母亲年龄30岁，妊娠3次，流产2次。此次妊娠期间，曾患“感冒”3次，胎盘小，脐带细。患儿出生时哭声好，皮肤红润，四肢肌张力正常，出生体重2 200 g，脐带第10天脱落。患儿生后一周因反应差，哭声小，面色苍白、口吐白沫，吃奶少，吃奶时呛奶，近3天来未排便入院。体检：体温36.3℃，呼吸40次/分，脉搏115次/分，体重2 500 g，身长48 cm。发育差，营养差，反应差，面色苍白，哭声细小。鼻根宽，小下颏，鱼型嘴，耳大，小头，前囟4 cm×3 cm，后囟1 cm×1 cm，骨缝未闭，颈蹼。双侧乳房可触及一3 cm×3 cm包块，双肺呼吸音粗。双手呈通贯手，双手呈鹰爪样，中指、无名指强直；右足内翻，双足下垂，肌张力减低。双侧隐睾。入院考虑：新生儿肺炎：足月小样儿；先天愚型?实验室检查：血常规：白细胞10.8×10
9/L，淋巴细胞0.72，中性粒细胞0.18，血红蛋白183 g/L，血小板196×10
9/L。血糖：2.8 mmol/L。电解质、肝功能正常。粪便：血液(+)，粘液(+)，红细胞(+++),白细胞(0～1个/Hp)，潜血(++)。血、粪便培养均无细菌生长。胸片：支气管肺炎，双手、双踝骨质未见异常。染色体报告：mos 46,xy［88］/45,xy,-21［12］。染色体G带分析：21单体综合征(嵌合型)，46，xy占88%，45,xy占12%。出院诊断：新生儿肺炎；21单体综合征(嵌合型)。经抗感染治疗8天，自动出院。
讨论：21单体综合征于1974年由Halloran 等确认，多数是与正常细胞系并有的嵌合体，通常源自新突变，预后不佳，绝大多数在20个月前死亡。嵌合体型占21-单体综合征的1%～2%。由于本病容易导致流产(占全部染色体异常流产的15%)，易造成个体在极早期即引起死亡，不易察觉，所以本病例报道不多。本病体内有二种不同染色体核型的细胞群，一群为21-单体型，另一群为正常核型，主要因受精卵在卵裂期发生差错所致。患儿表现可不典型，这与体内21-单体型细胞群所占比例多少有关。近年报道有些患儿的正常细胞系有选择现象，即非整倍体细胞比例减少，临床表现可轻些。患儿的预后取决于是否伴有先天性心脏病、消化道畸形、白血病或感染发生的机会及严重程度。本组病例临床表现典型，染色体检查后诊断明确。由于无有效根治措施，因此预防为主的原则，显得更重要。
(收稿：1998-07-02修回：1998-08-05)
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