先天性消化系统畸形是一种较常见的出生缺陷，可发生在整个消化道。除唇裂、肛门闭锁易发现外，其他均属内脏畸形，无法在生后立即诊断，容易漏诊。无锡市妇幼保健院从1988年起对所有围产儿(按围产期Ⅰ的概念)作出生缺陷监测，现将各种消化道畸形报告如下。

一、资料

从1988年1月～1996年10月分娩围产儿41 740例，死亡儿均作病理诊断，发现出生缺陷479例，发生率114.8/万；其中消化系统畸形140例，发生率33.5/万，占全部出生缺陷的29.2%。畸形计12种：唇裂15例，(3.6/万)；颚裂11例，(2.6/万)；唇裂伴颚裂47例，(11.3/万)，以上3种共计73例(占17.5/万)，占全部出生缺陷的15%，占消化系统畸形儿的52%。食道闭锁、胃破裂、胎粪性腹膜炎各2例(各为0.5/万)，小肠闭锁或狭窄13例(3.1/万)，膈疝、胆道闭锁各10例(均占2.4/万)；肠旋转不良9例(2.2/万)，巨结肠3例(0.7/万)，肛门或直肠闭锁或狭窄16例(3.8/万)。

2.消化系统畸形与围产儿死亡的关系：全部消化系统畸形儿中，死亡52例，病死率37.1%。其中单发畸形99例，占消化系畸形的71%，死亡16例，病死率16.2%，占总死亡的31%；多发畸形41例，占消化系畸形的29%，常与神经管畸形、心血管畸形及四肢畸形伴发，死亡36例，病死亡87.8%，占总死亡数的69%。单发畸形儿病死率明显低于多发畸儿，差异有显著意义(P＜0.05)。按病种计，唇裂、颚裂、唇颚裂死亡12例，病死率16.4%，全为合并无脑儿、肺发育不良等严重多发畸形儿(伴多发畸形者16例)，单发者无死亡；食道闭锁死亡1例(50%)；胃破裂2例全死亡；小肠闭锁死亡3例(25%)；膈疝死亡9例(90%)；胆道闭锁10例全部死亡(100%)；肠旋转不良死亡7例(70%)；胎粪性腹膜炎2例全死亡；巨结肠死亡1例(33.3%)；肛门直肠闭锁死亡5例。除去唇、颚裂外的消化系畸形9种67例死亡40例，病死率近60%。

3.消化系统畸形与性别、居住城乡、孕母年龄及产次的关系：男婴发生率37.1/万(81/21 882)，高于女婴发生率28.7/万(57/19 847)，差异无显著意义(χ²=2.17，P＞0.5)(另有11例性别不明)；居住乡村者消化系统畸形发生率73.7%/万(64/8 682)是居住城市者23.0/万(76/33 058)的3.2倍，两者差异有非常显著意义(χ²=52.9,P＜0.01)，提示农村中致消化系统畸形因素多于城市；消化系统畸形发生与孕母年龄无关，并不随着孕妇年龄而增加(χ²=1.62,P＞0.5)；多胎经产妇消化系统畸形发生率65.5/万(26/3 972)是初产妇发生率30.2/万(114/37 768)的2.2倍，两者差异有非常显著意义(χ²=15.1,P＜0.01)。

讨论：出生缺陷是造成我国围产儿死亡的主要原因，约1/5～1／4的死亡是由出生缺陷造成的。本研究9年间围产儿死亡865例，其中因出生缺陷死亡156例，占18%，接近1/5。而因消化系统出生缺陷死亡52例，占畸形儿死亡的37.1%，超过1/3。因此，为进一步降低围产儿病死率，对出生缺陷越早发现越好，如能在胎儿期作出诊断则更好。

1.胎儿期的诊断：胎儿期出生缺陷的发现，目前主要靠B超作常规产前检查。正确诊断胎儿消化系统畸形的关键，在于掌握不同胎龄期正常发育指标。而减少漏诊或误诊靠B超医师的经验、仔细程度和警惕性。资料表明，有妊娠合并症时，特别是孕早期宫内感染(如TORCH感染)、糖尿病、自身免疫性疾病、肝内胆汁瘀积、胎儿宫内生长迟缓等都易合并胎儿异常。日本学者报道羊水过多时畸形率在12.7%～26．9％，木通口诚一^［1］在分析120例羊水过多时，发现胎儿畸形23例，占19.1%，其中消化系统畸形9例，占畸形儿的39%，主要为食道闭锁、小肠闭锁和膈疝。除羊水过多外，小肠闭锁常可在闭锁上端出现1或2～3个囊泡，幽门闭锁见扩张的胃泡，十二指肠闭锁见上腹部2个椭圆形囊泡，空回肠闭锁则见多个囊泡。而食道闭锁和膈疝则在腹部胃泡象消失，膈疝时可见小肠疝入胸腔的征象，并可见80%以上的心脏向右侧偏位^［2］。唇裂为体表小畸形，多与颚裂伴发，李丽蟾等报道在23周后由B超作出了诊断，确诊率73%，漏诊率27%，无误诊。

2.新生儿期的诊断：伴多发畸形者大多于生后不久死亡，而存活者常合并呼吸系统疾病，也易误诊。因此，主要依靠对新生儿异常情况的观察分析，以减少漏诊、误诊。

(1)呕吐：消化道畸形的最早症状为呕吐，闭锁部位越高，生后及喂奶后呕吐发生越早。经过一般性对症处理无效的频繁剧烈呕吐，应尽早行X线立位和卧位胸腹联合摄片，常能取得满意的诊断。必要时再作插管碘油造影，有助于明确诊断部位。慎用钡剂造影，因病因不明时，遇到胃壁肌层缺失者，使用钡剂可造成胃破裂即刻发生；遇到食道气管瘘者，也易发生气管堵塞危及生命。

(2)腹胀常与呕吐相伴，在除外严重感染引起肠麻痹时应警惕消化道畸形。小肠闭锁立位X线平片上腹部可见气体象及液面形成，腹下部多无气体象。由于闭锁部位不同，可见单泡征(胃泡影，幽门闭锁)，双泡征(十二指肠闭锁)，三泡征(空肠开始部闭锁)和多泡征(空回肠闭锁)。

(3)便秘和排便困难，多发生于肛门闭锁、巨结肠、肠旋转不良和胎粪性腹膜炎。

(4)胆道闭锁因症状隐蔽，且围产儿期未出现严重黄疸和白陶土样便，未作肝胆B超检查，故极易漏诊。本资料10例均于尸检中被发现。但本病的发生与孕期人巨细胞病毒(HCMV)感染密切相关，陈洁等^［3］用聚合酶链反应(PCR)技术对14例手术确诊的胆道闭锁儿作HCMV检测，发现9例阳性(64.3%)，美国报道手术确诊的胆道闭锁儿23例中21例有HCMV感染。因此，对孕期或用脐血检测抗HCMV-IgM阳性的新生儿作肝胆B超检查，有助于发现胆道闭锁患儿，以减少漏诊。

(5)膈疝除有消化道症状外，常伴有发绀和呼吸困难，易误诊为呼吸系统疾病，特别是较小的膈疝，容易漏诊，尽早摄片有助于明确诊断。

3.消化系统畸形的发生情况及原因初探：

各地消化系统畸形的发生率各地报告很不一致，成都1982年调查中为25.9/万，上海第二医科大学附属新华医院1981～1990年调查结果为10.4/万，均未包括唇颚裂。全国调查中消化系统畸形发生率尚未见报告，已见报告的有：唇颚裂发生率18.2/万，农村高于城市^［4］；肛门闭锁为3.1/万；膈疝为0.7/万；本文报告分别为17.5/万、3.8/万、2.4/万，与全国报告相近。无锡市城乡九所医院1989～1991年围产儿出生缺陷调查^［5］唇颚裂发生率19.7/万、肛门闭锁发生率5.5/万，农村居民显著高于城市居民，而且无锡市多年来围产儿出生缺陷发生率高于江苏全省，在Z值分析中多年元超过3.0的警戒点，特别是1991年前几年持续高发，此后各年呈波状下降趋势。

无锡市城乡工业发达，环境污染严重，空气水中有毒有害物质浓度高，居民赖以生活的太湖水中有机污染物诱导叙利亚金黄地鼠胚胎细胞发生形态学转化的比例最高，致癌性最强^［6］。 是否是无锡出生缺陷高发的原因。而农村更高于城市，可能与乡镇工业发达后农村环境污染加重有关。另外无锡乡村畜养猫狗猪禽较普遍，在动物中作为自然疫源病的弓形虫病较多在家畜禽中流，无锡市猪弓形虫感染率高达52.5%，我们已报过弓形虫感染儿占总畸形儿的26.2%，这也可能是引起农村出生缺陷高发的原因。从1992年全市开展优生优育宣教工作，我们深入乡镇普及优生知识，把致畸因素用挂图、广播、电视等方式宣传到群众。无锡市从1993年开始在北京医科大学妇幼保健中心指导下实施最佳围产方案，此后几年，出生缺陷及围产儿死亡率均有所下降。多胎经产妇一般年龄大于初产妇，且可有不良生育史，这是否是畸形高发的原因。

参考文献

1木通口诚一.羊水过多与糖尿病.临床妇人科产科，1996，50：162-164.

2久保隆彦，藤本隆夫，吉田幸洋.胎儿异常先天畸形.临床妇人科产科，1996，50：536-545.

3陈洁，李桂生.先天性胆道闭锁的病因探讨.中国实用儿科杂志，1996，11：313-314.

4萧坤则，张芝燕，李金春,等.中国唇腭裂的流行病学.中华医学杂志，1989，69：192-193.

5张经.无锡市1989-1991年围产儿出生缺陷监测结果分析.中国优生与遗传杂志，1997，5：86-87.

6王红兵，朱惠刚.水体污染物诱导叙利亚金黄地鼠胚胎转化细胞中P21蛋白的表达.中华预防医学杂志，1996，30：202-204.

(收稿：1998-03-13修回：1998-04-06)