先天性膈疝在围产期的发生率约为1/2 000～1/5 000^［1］，若不能在产前或出生后及时确诊，并得以适当的处理，对新生儿威胁极大，死亡率高达85%以上^［2］。近代随着产前B超技术的进步及胎儿手术的开展，新生儿存活率已提高到58%左右^［1］。本研究回顾性分析我院40年中，经尸体检查(尸检)证实的32例膈疝患儿的临床、解剖及病理特征，并评价患儿的器官发育状况，以助产前诊断和临床选择恰当的处理方式。

一、资料与方法

1.资料：上海医科大学妇产科医院病理科自1957年1月～1996年12月，围产儿尸检2 197例，检出先天性膈疝32例，占1.5%；同期分娩总数195 823例，先天性膈疝占0.16‰。所有资料均来源于本科尸检档案和病史记录。

2.方法：按常规尸检程序，按各脏器重量与体重比值、肾小球成熟分化程度评估脏器发育水平。心脏重量指在心底部离断大血管后的重量，双肺重量指在肺门部位离断气管、主支气管和肺门结缔组织后的重量。畸形的命名及诊断标准按文献［3］。

二、结果

(一)临床情况

1.一般情况：32例先天性膈疝患儿母亲分娩时平均年龄为(30.0±4.2)岁；9例既往有死胎或新生儿死亡史，其中1例前4胎均为畸形致死亡；20例孕期正常，余依次为羊水过多6例、胎膜早破4例、合并妊高征3例。

2.新生儿临床表现：30例新生儿死亡，其中24例出生时表现为进行性加重的呼吸困难，加压给氧等抢救措施无效，数分钟内死亡，其中7例出生后在右侧闻及心音而疑“右位心”；4例出生后呼吸困难，予以抢救后缓解，Apgar评分≥7分，然后再次突发呼吸困难而死亡；2例出生时无明显呼吸困难，数天后突发呼吸困难，其中1例在出生后26天死亡。

(二)先天性膈疝的尸检情况

1.膈疝部位及相关改变：左侧膈疝25例，右侧6例，双侧1例；除1例死胎并发羊膜束带综合征致腹裂而内脏外翻外，余31例均有内脏的疝入，疝内容物依次为小肠、胃、结肠、脾、肝、胰腺等，在膈肌缺损较大并累及后腹膜时，伴有肾上腺、肾脏的疝入。

2.合并其他脏器的畸形：共13例。其中心血管畸形8例，唇、腭裂5例，消化系统畸形2例，神经系统畸形2例。

3.染色体异常：1例在出生后查染色体核型为18，三体。

(三)主要脏器的发育水平

1.体重、身长及主要脏器重量：双肺重量从孕27、31～33、34～36和37周后依次为12 g、(6.0±1.4) g、(15.9±5.8) g和(19.1±5.8) g，体重、身长及其他主要脏器(心、肝、肾、脑)重量均渐次增加，但均在相应孕周正常值范围^［4］。11例孕37周后，患儿双肾肾小球分化，生肾带消失；肝脏细胞内含丰富糖元。

2.双肺发育：孕37周后，患儿双肺重12.0～30.0 g，平均19.1 g，其中健侧肺重为(15.5±6.1) g，患侧肺重为(3.4±0.9) g，仅相当于健侧肺重的1/5左右。

三、讨论

1.先天性膈疝的临床病理特征：先天性膈疝以左侧多见，尤以左后方缺损为多。且80%为一出生便表现进行性加重的呼吸困难，在缺乏临床经验时易被错误地判断为“右位心”，而贻误抢救时机，因此正确的产前诊断是非常重要的。

先天性膈疝的发生原因并不清楚，本组资料显示，28.1%的患者有异常妊娠史，因此在决定实施抢救时应该考虑其存在异常遗传背景的可能性。另一必须考虑的因素为，先天性膈疝患儿往往合并较高比例的其他脏器畸形，本组资料中占40.6%，以心血管畸形最多见。国外文献报道为47%^［1，3］，以合并神经系统畸形最多，尤以无脑儿常见^［3］，造成这种差异的原因有待进一步调查。

2.先天性膈疝患儿的成熟及器官发育：本组资料中，患儿双肺平均重量仅19.1 g，孕28周后，肺重与体重比系数低于存活最低限^［4］。影响肺重的主要因素为患侧肺发育不全，使其出生后难以扩张通气。本组资料中，除双肺及严重畸形的脏器外，体重、身长及各主要脏器重量均在相应孕周的正常范围。孕37周后，生肾带消失，肝细胞积聚糖原，胎儿主要器官重量和重要脏器的形态学特征均与正常儿相仿。若不合并其他致死性畸形，双肺尤其患侧肺的发育不全，则是影响新生儿存活的最关键因素。

参考文献

1Cannon C, Dildy GA, Ward R, et al. A population-based study of congenital diaphragmatic hernia in Utah 1988～1994. Obstet Gynecol, 1996,87:959-963.

2Torfs CP, Curry CJR, Bateson TF, et al. A population-based study of congenital diaphragmatic hernia. Teratology, 1992,46:555-565.

3Potter EL, Craig JM主编.胎儿及婴儿病理学(上册).北京第二医学院病理解剖教研组，中国医学科学院首都医院病理科译.北京：人民卫生出版社，1982.109-116.

4Moya Fr, Thomas VL, Romaguera J, et al. Fetal lung maturation in congenital diaphragmatic hernia. Am J Obstet Gynecol, 1995,173:1401-1405.

(收稿：1998-05-28修回：1999-01-25)