中国心脏起搏与心电生理杂志1999年第13卷第2期

叶新和（综述）骆秉铨（审校）

关键词：致心律失常性右室心肌病 脂肪浸润 心肌纤维化 类型 诊断

Fontaine等^［1］1977年提出致心律失常性右室发育不良(Arrhythmogenic right ventricular dysplasia,ARVD)，他们报告了抗心律失常治疗无效的持续性室性心动过速(VT)患者中，均未发现有明显的器质性心脏病。其中3例外科手术后发现右室扩大和矛盾性室壁运动，右室心肌为脂肪组织所代替。ARVD也称为致心律失常性右室心肌病(Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)。1998年Burke等^［2］报道右室游离壁心肌脂肪浸润与纤维脂肪浸润不同，并对ARVC作了形态学测定及分析。1988年Thiene等^［3］就已经把ARVC组织学分成脂肪瘤(Lipomatous)和纤维脂肪瘤(Fibrolipomatous)两种类型。Burke等和Thiene等所提供的组织学图片显示ARVC的心肌被脂肪替代，却没有发现与心肌纤维化有联系。大量猝死人群组织学发现心肌纤维含有脂肪而不是纤维化，并发现相当数量正常心脏右室心肌有脂肪浸润，从而得出可能是脂肪浸润在前，心肌纤维化形成在后。这是正常心脏发生ARVC的先决条件。

1单纯型的ARVC

ARVC呈现右室扩大伴动脉园锥、心尖部膨出及三尖瓣发育不良，大多数右室心肌被脂肪替代^［4］，典型的ARVC的右室心肌中膜、内膜脂肪组织和纤维化扩大，有的延伸到远端的冠状动脉，表现为非典型的胸痛，临床称之为X综合征。而左室心肌却很少发现有这种情况。ARVC可能发现在胚胎期，由于dHAND转录因子变异，影响了右室发育^［5］，Pawel等观察婴儿母体子宫内27周胎儿右室粘液瘤和心律失常，并发现脂肪浸润心肌而不是纤维化，体表ECG及临床表现均证实起源于右室的心律失常，抗心律失常药物无效，每年猝死占1％^［6］。

2Naxos病

Naxos病是ARVC的另一种类型，最早被发现在希腊的Naxos岛，有家族显性或隐性遗传占90％，已发现12个家族中25个患者，且与发育不良、掌跖角化症等相关联^［7］，临床体征、ECG和组织活检均与ARVC相一致^［8］。在南suffolk也观察到家族性ARVC^［9］。

3Uhl畸形

Uhl在1952年描述了一个病例，右室薄得像纸，在一些部位完全没有心肌，Uhl畸形是一个独立实体或ARVC的一个亚型。一般这种畸形很少见，一组发生在新生儿，一般几天或几个星期内进展为致命性心力衰竭^［10］；另一组发生在成年患者，极为罕见，常表现为心力衰竭伴VT，或仅有独立VT，右室壁极薄，心脏扩大，又叫羊皮纸心，个别ARVC可以活到80岁而无心力衰竭和右室极度扩张^［11］。

4二尖瓣脱垂

突然猝死的病人进行系统的病理研究，结合临床观察和二尖瓣脱垂组织活检发现，意大利威尼斯地区2/3 aRVC病人有右室的组织酶解物^［12］，这个发现可以解释外科二尖瓣置换术预防心律失常不一致性和二尖瓣脱垂致心源性猝死^［13］，但威尼斯心肌病可能是这个地区ARVC的一种类型。

5无致心律失常性的ARVC

新的WHO分类已包括ARVC，但有一类型ARVC有创和无创检查均不支持室性心律失常，但这类患者致心律失常的基质是存在的或隐匿的。患者仅有轻度症状，ECG轻度异常，常呈现不完全右束支阻滞或右室激动轻度延迟。磁共振(MRI)提示无结构性心脏病，常发生在正常心脏的患者，这种患者可能发生危险的心律失常。

6结语

在ARVC广泛的临床谱中，右室心肌被脂肪所替代和环境致病因素的易感性是导致猝死的两个基本的促成因子，没有病理资料的评估，就不可能得出真正有价值的研究人群，大量ARVC的认识将帮助识别其他类型的心肌疾病，美国和欧洲都建立了ARVC资料档案，这对研究ARVC是相当有意义的。

作者单位：江苏省徐州市心血管病研究所

江苏省徐州市第四人民医院心脏科(徐州 221009)

参考文献

1Fontaine G,Fontaliran G,Lascault P,et al.Arrhythmogenic right ventricular displasia.In:Zipes DP,Jalife J eds.Cardiac electrophysiology－from cell to bedside.2nd ed.philadelphia:WB Saunders Company,1995.1 125－1 137

2Burke AP,Farb A,Tashko G,Vimani R.Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and fatty replacement of the right ventricular myocardium:are they different disease?Circulation,1998,97:1 571

3Thiene G,Nava R,Corrado D,et al.Right ventricular cardiomyopathy and sudden death in young people.N Engl J Med,1988,318:129

4Mercus FI,Fontaine G,Guiraudon G,et al.Right ventricular dysplasia:a report of 24 cases.Circulation,1982,65:384

5Srivastra D,Thomas T,Lin Q,et al.Regulation of cardiac mesodermal and nerual crest development by the bHLH transcription factor,dHAND.Nat genet,1997,16:154

6Pawel BR,Donner RM.Sudden death in childhood due to right ventricular dysplasia:report of two cases.Pediatr pathol,1994,14:987

7Protonotarios N,Tsatsopoulou A,Patsourakos P,et al.Cardiac abnormalities in familial palmoplantar keratosis.Br Heart J,1986,56:321

8Fontaine G,Protonotarios N,Tsatsopoulou A,et al.Comparisons between Naxos disease and arrhythmogenic right ventricular dysplasia by electrocardiography and biopsy (abstract).Circulation,1994,90(suppl Ⅰ):1-600

9Barry M,Hall M.Familial cardiomyopathy.Br Heart J,1962,24:613

10James TN,Nichols MM,Sapire DW,et al.Complete heart block and fatal right ventricular failure in an infant.Circulation,1996,93:1 588

11Gerlis LM,Schmidt-ott SC,Ho SY,et al.Dysplastic conditions of the right ventricular myocardium:Uhls anomaly vesus arrhythmogenic right ventricular dysplasia.Br Heart J,1993,69:142

12Corrado D,Basso C,Angelini A,et al.Sudden death in young people with apparently isolated mitral valve prolapse (abstract).PACE,1997,20(ptⅡ):1 120

13Vohra JK,sathe S,Warren R,et al.Malignant ventricular arrhythmias in patients with mitral valve prolapse and mild mitral regurgitation.PACE,1993,16:387